Molekularna dijagnostika raka

Karcinom

Molekularno genetsko ispitivanje sastavni je dio pregleda i liječenja pacijenata oboljelih od karcinoma u svijetu.

Razlog pojave tumora su mutacije, tj. genetski poremećaji koji se javljaju u jednoj od milijardi stanica u ljudskom tijelu. Ove mutacije narušavaju normalno funkcioniranje stanica, što dovodi do njihovog nekontroliranog i neograničenog rasta, reprodukcije i distribucije u tijelu - metastaza. Međutim, prisutnost takvih mutacija omogućuje razlikovanje tumorskih stanica od zdravih i korištenje tih znanja u liječenju pacijenata.

Analiza tumora svakog pojedinog pacijenta i formiranje pojedinačne liste potencijalnih ciljnih molekula postale su moguće uvođenjem metoda molekularne genetske analize u kliničku praksu. Znanstveni laboratorij molekularne onkologije N.N. Petrova provodi čitav niz modernih molekularno-genetskih studija za bolesnike s rakom i njihovu rodbinu.

Kome i kako genetska istraživanja mogu pomoći??

  • Pacijenti s utvrđenom onkološkom dijagnozom pomoći će odabrati učinkovitu terapiju lijekovima.
  • Bolesnici mlađi od 50 godina s dijagnozom karcinoma dojke, raka jajnika, raka želuca ili karcinoma gušterače - utvrditi prisutnost onkološke predispozicije i prilagoditi liječenje.
  • Zdravi ljudi s nepovoljnom obiteljskom „onkološkom anamnezom“ trebali bi unaprijed utvrditi prisutnost onkološke predispozicije i poduzeti preventivne mjere za rano otkrivanje tumora.

NMIC onkologija njih. N.N. Petrova provodi čitav niz aktivnosti vezanih za dijagnozu nasljedne predispozicije za karcinom dojke.

Svaka osoba nosilac je nekih mutacija koje su opasne ili za nas ili za potomstvo. Prvo područje onkogenetskih istraživanja je identifikacija nasljednih mutacija pomoću sekvenciranja genoma. Drugi smjer je proučavanje samog tumora, spektra mutacija koje je stanica stekla, u vezi s kojima je nastala. Ovo također zahtijeva proučavanje genoma cijelog organizma kako bi se usporedila DNK sekvenca tumora i slijed DNK u tijelu. Stoga će u budućnosti biti potrebno liječenje bilo kojeg tumora.

Molekularno genetske studije mogu se izvoditi na daljinu

Kako bi se u istraživačkom centru za onkologiju prošao genetski pregled N.N. Petrova ne mora doći u Sankt Peterburg. Znanstveni laboratorij za molekularnu onkologiju prihvaća istraživačke materijale poštom. Pismo možete poslati poštom ili paketom ruskom poštom (prosječno vrijeme isporuke - 2 tjedna) i brzom poštom (rok isporuke 2-3 dana).

Pažljivo pročitajte podatke o tome gdje i kako poslati biološke materijale kako bi ih sigurno zaprimili u NRC onkologiju. N.N. Petrova, kao i kako platiti istraživanje i dobiti rezultat:

Materijali potrebni za istraživanje:

  • svi putomorfološki materijali: parafinski blokovi i čaše. Ako je kvaliteta kriške loša ili ako se utvrde važni detalji, možda će trebati dodatne kriške;
  • deoksigenirana krv.

Dokumenti koji se trebaju priložiti u paketu:

  • Preporuka ispunjena molekularno-genetičkim istraživanjima
  • Smjer za molekularno genetičko istraživanje tumorskog materijala
  • Smjer za analizu nasljednih mutacija u genima BRCA1 / 2 (standardne i napredne analize nasljednih mutacija)
  • Smjer za analizu nasljednih mutacija (analiza cjelovitog niza gena BRCA1 / 2 i drugi)
  • kopije putovnica i pacijenata koji plaćaju - obrazac s osnovnim podacima + registracija (potrebno za dostavu potvrde o plaćanju)
  • Podaci za kontakt:
    - broj mobitela (za SMS obavijesti o spremnosti analize)
    - adresa e-pošte (za slanje rezultata na e-poštu)
  • kopija izjave o epicrizi ili savjetovanja (ako ih ima)
  • preslika histološkog zaključka dostavljenog materijala (ako postoji)

Cijene za molekularno genetičke studije navedene su u cjeniku..

Za koje su molekularno genetičke studije potrebne pacijentove krvi:

  • nasljedne mutacije (BRCA1,2, itd.)
  • polimorfizam UGT1A1 * 28
  • 1p / 19q detekcija kodelacije + blokovi i staklo
  • potvrda pripadnosti putomorfološkog materijala pacijentu

Značajke slanja epruveta za krv:

  • Potrebni volumen venske krvi 3-5 ml.
  • Uzorkovanje krvi može se obaviti u bilo koje doba dana, bez obzira na unos hrane..
  • Uzorka krvi u epruvetama s EDTA (purpurna kapa).
  • Da bi se krv pomiješala s antikoagulansom, cijev je obložena s unutarnje strane, zatvorena epruveta mora biti lagano okrenuta nekoliko naopako.
  • Na sobnoj se temperaturi krvna cijev može transportirati kroz dva tjedna.

Važno! Ne zaboravite staviti pakete u paket. Obavezno ostavite telefonski broj i adresu e-pošte.

Nasljedni test raka

Genetico onkogenetski test je test koji ima dokaze.
Nakon testiranja dobit ćete pouzdanu sliku rizika od razvoja gotovo svih oblika nasljednog karcinoma, utvrđenih mutacijama u 207 gena. Postoji niz metoda za analizu osjetljivosti na rak..
Do danas je najpouzdanija metoda za procjenu predispozicije genetski onkotest..

Rezultati ove analize su točni, a mutacije su otkrivene pouzdano. Vrijedno je razjasniti da je popularni test za biljege tumora kontroverzna tehnika provjere koja u nekim slučajevima daje lažne pozitivne ili lažno negativne rezultate. Potonje može dovesti do nerazumnih propisivanja lijekova, pa čak i kirurških intervencija bez značajnih dokaza.

Kad je onkogenetsko testiranje pogodno za vas

Kako je analiza

Postoji nekoliko oblika raka koji se nasljeđuju.

Način istraživanja

Metoda istraživanja - sekvencioniranje DNK visoke generacije s visokim učinkom Sekvenciranje, to jest određivanje DNA nukleotidnog slijeda, odnosi se na metode molekularne analize visoke preciznosti. Proučavaju se mutacije u 207 gena:

ABCB11, ABRAXAS1 (FAM175A), ACD, AIP, AKT1, ALK, ANKRD26, APC, AR, ASCC1, ASXL1, ATM, ATP8B1, ATR, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRAF, BRCA1, BRCAN, BRCAN, BUB1B, CBL, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN1C, lokusu CDKN2A, CEBPA, CEP57, CFTR, CHEK2, CTC1, CTHRC1, CTNNA1, CTRC, CYLD, CYP21A2, DCLRE1C, DDB2ER2, DX1, DX1, DX1, DX1, DX1, DX1, D1, D1, D2, D1, D2, D1, EGFR, EGLN1, ELAC2, ELANE, EPCAM, ERBB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERTV5, ETV6, EXT1, EXT2, EZH2, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCGCL, FANCI, FAS, FASLG, FH, FLCN, GALNT12, GATA2, GEN1, GNAS, GPC3, GREM1, HNF1A, HNF1B, HOXB13, HRAS, IFNGR1, IKZF1, JAK2, JAK3, KDR, KIF1B, KIT, KRAS, LAS4, MC1R, MEN1, MET, MITF, MLH1, MLH3, MRE11, MSH2, MSH3, MSH6, MSR1, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NHEJ1, NHP2, NOP10, NRAS, NSD1, NTHL1, PALB2, PALLD, PARN, PARN, PARN Pdgfra pdgfrb AL1, RB1, RECQL, RECQL4, REST, RET, RHBDF2, RINT1, RNASEL, RNF43, RPS20, RRAS, RTEL1, RUNX1, SAMD9L, SBDS, SCG5, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SEC23B, SHHO21 SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SOS1, SOS2, SPINK1, SPRED1, SRGAP1, SRP72, STAT3, STK11, SUFU, TERC, TERT, TINF2, TJP2, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, TSC2, TSCD, USK, USK WAS, WNT10A, WRAP53, WRN, WT1, XPA, XPC, XRCC2, XRCC

Učinite analizu
u rekordnom vremenu

Novo u liječenju raka: kako genetski testovi mijenjaju predviđanja pacijenta

Podijeli ovo:

Danas je već poznato da riječ "rak" krije mnoge bolesti od kojih svaka ima svoje karakteristike. Personalizirana terapija u onkologiji novi je pristup kojem se nadaju liječnici i znanstvenici širom svijeta. U kojim je slučajevima tumor genetski testiran? Može li genetska predispozicija odrediti osjetljivost na rak??

O tome smo razgovarali s onkoginekologom, kirurgom Vladimirom Nosovom, šefom Klinike za ginekologiju i onkogininekologiju Europskog medicinskog centra, prve klinike u Rusiji gdje je personalizirano liječenje ginekoloških onkoloških bolesti postalo uobičajena praksa.

Zašto tražiti "Angelina Jolie Gene"?

Karcinom dojke i rak jajnika obično se javlja kod žena u dobi od oko 60 godina i starijih. Ako se žena razboli u mladoj dobi, sumnjamo da je vjerojatno nositeljica jedne od mutacija gena BRCA1 ili BRCA2, poznata kao "geni Angeline Jolie".

U svom normalnom stanju, ti geni sudjeluju u obnovi DNK nakon različitih ozljeda, štiteći stanice od degeneracije tumora. Ako se u tim genima dogodi mutacija, zdrave stanice nisu zaštićene i same mogu postati zloćudne. Vjerojatnost razvoja raka dojke s mutacijom BRCA 1/2 je kolosalna - do 80% (u općoj populaciji žena bez mutacije - oko 10-12%), rizik od razvoja raka jajnika - do 40-45% (u populaciji oko 1, 5%).

Oko 15% malignih tumora jajnika koji se javljaju u bilo kojoj dobi imaju genetsku osnovu, odnosno BRCA mutaciju koja se nalazi i u svim ostalim stanicama tijela. Zašto je važno znati? Jer danas, za nositelje mutacija koji se razbole od raka jajnika, postoje posebni ciljani lijekovi koji mutanti "ne djeluju" s nosačima. Ovi lijekovi se nazivaju inhibitorima PARP-a..

U većini slučajeva imenovanje ovih lijekova nakon prve linije kemoterapije pruža remisiju od oko 3 godine - ovo je ogromno postignuće, remisiju u fazama 3-4 nikad nijedan lijek nije produžio tako dugo vremena.

Daljnja istraživanja otkrila su da mutacije mogu biti ne samo germinogene, to jest prisutne u svim stanicama tijela. Dodatnih 15-20% mutacija BRCA gena događa se samo u stanicama tumora, ali oni nisu u krvi i ostalim stanicama tijela. Te se mutacije nazivaju somatske. Oni se ne nasljeđuju, ne povećavaju rizik od razvoja drugih onkoloških bolesti, ali pacijenti koji su otkrili mutacije u stanicama tumora također su kandidati za liječenje PARP inhibitorima.

Na Onkološkom institutu EMC svim pacijentima s karcinomom jajnika nudimo cjelovito sekvenciranje gena tumora i krvi BRCA. To vam omogućuje odabir najučinkovitije personalizirane terapije. Ako se radi o nasljednoj mutaciji - preporučujemo da se genetski pregled djece, sestara, braće, roditelja i pacijenta koji nosi samu mutaciju podvrgne dodatnom pregledu raka dojke, čiji se rizici strahovito povećavaju.

Loše nasljedstvo

Nasljedna mutacija prenosi se djeci s 50% vjerojatnosti, i u ženskoj i u muškoj liniji. Prijevoznicima preporučujemo poseban program praćenja i preventivne mjere za smanjenje rizika od raka, a također s njima razgovaramo o pitanjima održavanja reproduktivne funkcije.

Primjerice, neki dan sam operirao 57-godišnjeg pacijenta s karcinomom jajnika. Na planiranoj histologiji potvrđena je maligna priroda tumora. Proveli smo genetsku studiju tumora, otkrili mutaciju BRCA1. Tada je izveden kompletan genetski test krvi kako bi se vidjelo je li mutacija somatska (prisutna samo u tumoru) ili germinogena (nasljedna). Pokazalo se da je mutacija nasljedna. Preporučili smo da dvije kćeri pacijenta koje su, nažalost, naslijedile ovu mutaciju, podvrgnu pregledu. Žene blizanci, sada imaju 31 godinu, obje još nisu planirale trudnoću i porod. Preporučio sam im odlazak kod reproduktologa, provođenje stimulacije i zamrzavanje jajašaca, a u dobi od 35 godina počinju se povećavati rizici od raka jajnika, a jajnici i jajovodi se profilaktički uklanjaju. U tom slučaju spašavamo maternicu i ubuduće će oni moći roditi svoju biološku djecu.

Štoviše, tijekom IVF-a može se provesti preimplantacijska dijagnostika i implantirati embrije koji nisu naslijedili mutaciju. Time će buduća generacija već biti zaštićena..

Rak maternice - kako "portret" tumora utječe na prognozu

Karcinom endometrija (rak maternice) najčešća je ginekološka bolest kod žena. Danas se pristupi njegovom liječenju također mijenjaju zahvaljujući personaliziranoj terapiji..

Donedavno se vjerovalo da postoje dvije vrste karcinoma endometrija. Najčešći, prvi tip, obično se javlja kod bolesnika s prekomjernom težinom, često s istodobnim dijabetesom i hipertenzijom. Drugi je serozan, agresivniji, nije povezan s viškom estrogena. Na temelju kliničke slike liječnici su odlučili o potrebi dodatnog liječenja nakon operacije. Danas, zahvaljujući boljem razumijevanju biologije tumora, znamo da ove vrste nisu dvije, nego četiri. A za svaki od njih predviđen je specifičan tretman. Da bismo odredili s kojom vrstom endometrijskog karcinoma se bavimo, dovoljno je započeti s imunohistokemijskim istraživanjem.

Svaki tumor endometrija, bez obzira na stadij, testiramo na prisutnost određenih molekula koje ukazuju na povoljnu ili manje povoljnu prognozu bolesti. Na primjer, prisutnost mutacije u genu P53 ukazuje na manje povoljnu prognozu. U ovom slučaju, preporučujemo ne samo promatranje, već i dodatno liječenje kemoterapijom ili zračenjem.

Neke vrste raka maternice, kao i neke vrste raka jajnika i dojke, temelje se na genetskom sindromu - Lynch sindromu. Ako pronađemo manifestacije Lynch sindroma u tumoru, pacijente uputimo na potpuni genetski test. Ovo je važno jer rak maternice nije jedina bolest kojoj su predisponirani nositelji mutacija koji uzrokuju Lynch sindrom. Osobito imaju povećan rizik od raka debelog crijeva u mladoj dobi..

Često se dogodi prvi rak maternice, nakon nekog vremena razvija se rak debelog crijeva.

Stoga se preporučuje da nositelji Lynch sindroma započnu pregled na rak debelog crijeva ne već sa 45-50, već mnogo ranije - sa 30 i rade kolonoskopiju svakih 6 ili 12 mjeseci kako ne bi propustili razvoj bolesti.

Otkrivanje Lynch sindroma u pacijenta s karcinomom maternice također može utjecati na liječenje.

U kasnim fazama bolesnicima s Lynch sindromom propisujemo specifičnu imunoterapiju pemprolizumabom, koja može poboljšati prognoze pacijenata.

Genetsko profiliranje tumora kolosalni je proboj koji nam je omogućio pristup potpuno personaliziranoj terapiji u onkologiji, temeljenu ne samo na dijagnozi, već i na razumijevanju biologije tumora. Pacijentima je ovo prilika da dobiju precizan, visoko specijalizirani tretman koji daje bolje rezultate, a u slučaju nasljednih karcinoma - mogućnost zaštite budućih generacija od opasnih bolesti.

Fotografija u najavi: Sergej Vedjaškin / Agencija "Moskva"

Predispozicija za kolorektalni karcinom

Pregled studije

Kolorektalni karcinom (rak debelog crijeva i rektuma) jedna je od najčešćih onkoloških bolesti na svijetu. Oko 10% populacije ima genetsku predispoziciju za to. Prije svega, u opasnosti su osobe s rizikom za onkopatologiju..

Simptomi raka debelog crijeva su brojni i nespecifični. Često se razvija iz prethodno formiranih adenomatoznih polipa. Pravodobnim otkrivanjem i uklanjanjem polipa debelog crijeva može se spriječiti rak, a karakterizira ga povoljna prognoza, pa je tako važan redoviti pregled. Za dijagnostičke instrumentalne studije koristi se irrigoskopija ili kolonoskopija s biopsijom za potvrđivanje tumorskog tkiva. Liječenje kolorektalnog karcinoma ovisi o njegovom položaju, veličini i opsegu širenja, kao i dobi i zdravlju pacijenta. Kirurgija je uobičajeno liječenje kolorektalnog karcinoma..

Genetska studija sastoji se u analizi stanja genetskog markera LOC727677 G (g.41686854) T, koja karakterizira rizik od kolorektalnog karcinoma. Analiza otkriva opću predispoziciju i nije povezana s dijagnozom rijetkih oblika ranog porodičnog karcinoma debelog crijeva povezanih s genima MSH2 i MLH1 (nasljedni nepolipozni karcinom debelog crijeva, Lynch sindrom). Locus LOC727677 (8q24) je područje koje izravno komunicira s MYC genom, koje često igra vodeću ulogu u razvoju malignih novotvorina zbog poremećaja regulacije sinteze proto-onkogena (oni kodiraju proteine ​​koji sudjeluju u kontroli rasta, dijeljenju i diferencijaciji stanica).

Unutarnja površina debelog crijeva u kontaktu je s velikim brojem čimbenika koji mogu dovesti do oštećenja stanica. Stoga se stanice obloge crijevne stijenke stalno ažuriraju. Mutacija koja utječe na gen koji kontrolira rast stanica može dovesti do njihove nekontrolirane diobe, što obično uzrokuje prekancerozni tumor (adenomatozni polip). Ako se liječenje ne započne na vrijeme, može se s vremenom razviti u karcinom.

Kada se utvrdi genetski rizik u nedostatku patologije, glavna metoda prevencije je dugotrajno praćenje, pravovremeno liječenje svih stanja prije tumora i uklanjanje čimbenika koji povećavaju rizik od raka.

Čimbenici koji pridonose razvoju kolorektalnog karcinoma:

  • prehrambene osobine (visoki prehrambeni sadržaj mesa i hrane bogate životinjskim mastima, i nizak sadržaj biljne hrane);
  • prekomjerna konzumacija alkohola;
  • pušenje;
  • dob iznad 55 godina;
  • sjedilački način života;
  • nasljednost (mogućnost nasljednog prenošenja bolesti dokazuje prisutnost porodičnih sindroma polipoze; postoji porast rizika od razvoja kolorektalnog karcinoma za oko 3 puta među rođacima prvog stupnja srodstva bolesnika s karcinomom ili polipom debelog crijeva);
  • upalna bolest crijeva (ulcerozni kolitis, Crohnova bolest, pankolitis s trajanjem bolesti većom od 10 godina);
  • povijest adenoma debelog crijeva;
  • difuzna porodična polipoza, pojedinačni i višestruki polipi, vilusni tumori;
  • povijest karcinoma unutarnjih spolnih organa ili dojke kod žena;
  • obiteljski sindromi karcinoma;
  • uvjeti imunodeficijencije;
  • rad u opasnim industrijama (visoka učestalost kolorektalnog karcinoma među azbestnim radnicima).

Kada je zakazana studija?

  • Obiteljska povijest bolesti (prisutnost dijagnosticiranog kolorektalnog karcinoma ili adenomatozna polipoza u bliskih srodnika).
  • Kod primarnih tumora lokaliziranih i unutar debelog crijeva i u drugim organima (mliječne žlijezde, maternica, prostata).

Genetska analiza raka

Rak je bolest koja svake godine odnese milijune života, a na drugom mjestu je samo kardiovaskularna bolest među uzrocima smrti. Znanstvenici i onkolozi dugo se bore s njim, neprestano uvodeći nove alate koji pomažu spasiti živote sve većeg broja pacijenata. Tijekom posljednjih desetljeća bojno se polje značajno prešlo s histološke i stanične razine na molekularno genetsku.

Ako se ranije znalo samo da se izgled i ponašanje stanica mijenjaju u karcinomu, sada znanstvenici pokušavaju razumjeti procese na razini gena i pojedinih molekula. To je postalo moguće razvojem molekularne biologije i na tom su području postignuti znatni uspjesi..

Svaka stanica ljudskog tijela sadrži oko 30 tisuća gena. Među njima ima i onih koji kontroliraju rast i razmnožavanje stanice, njezin životni vijek, koji su odgovorni za „popravak“ oštećene DNK..

Rak se razvija uslijed mutacija koje rezultiraju tim genima koji počinju ne rade. Genetske nedostatke nastaju slučajno ili kada su izložene vanjskim čimbenicima: pušenju, ultraljubičastom zračenju, kancerogenima u hrani i okolišu. Osoba dobiva neke mutacije (nasljedne) od roditelja, druge (stečene) tijekom života.

Svaki rak je jedinstven, nosi svoj skup mutacija. A ove razlike mogu uvelike utjecati na prognozu, osjetljivost stanica raka na određene lijekove. Posebni genetski testovi pomažu u otkrivanju..

indikacije:

Genetska istraživanja u onkologiji pomažu u rješavanju važnih problema:

  • Otkrijte nasljedne mutacije i procijenite rizik od raka, poduzmite preventivne mjere na vrijeme.
  • Kako bi saznali da li osoba ima genetske nedostatke povezane s povećanim rizikom od raka, što može prenijeti na svoju djecu.
  • Napravite "molekularno genetski portret" tumora i otkrijte na koje lijekove je osjetljiv..

Sve genetske studije o mutacijama povezanim s karcinomom mogu se podijeliti u dvije velike skupine: one koje se provode kod zdravih ljudi radi utvrđivanja rizika, a one koje se provode na pacijentima s rakom kako bi proučavale tumorske stanice i odabrale pravi tretman. Svaka skupina ima svoje svjedočanstvo..

Testovi za ljude kojima je već dijagnosticiran rak

Obično su takve studije propisane u kasnijim fazama raka, kada standardne metode liječenja ne pomažu. Ovi testovi koriste se za dijagnosticiranje bolesti, odabir personalizirane terapije i procjenu prognoze..

Najčešće studije iz ove skupine:

  • U melanomu: ispitivanja mutacije u BRAF genu.
  • U ne-staničnom karcinomu pluća: geni EGFR, BRAF, ALK.
  • Za rak debelog crijeva i rektuma: KRAS gen.
  • Kod raka dojke: HER2 gen.
  • Kod raka jajnika: BRCA1, BRCA2 geni.

Ove će se mutacije pojaviti samo u stanicama tumora. U ostalom, zdravom tkivu tijela, ti će geni normalno funkcionirati.

Analize procjene rizika za zdrave ljude

Osoba prima nasljedne mutacije od roditelja. Prisutne su u klijavim stanicama, što znači da će ih primiti sve stanice ljudskog tijela. Trenutno pomoću genetskog testa možete odrediti povećani rizik od razvoja sljedećih vrsta raka:

  • jajnika;
  • mliječna žlijezda;
  • Štitnjača;
  • debelo crijevo
  • gušterača;
  • prostata;
  • trbuh;
  • bubrezi.

Osim toga, genetske studije pomažu u procjeni rizika od melanoma, sarkoma - malignih tumora vezivnog tkiva.

Stručnjaci iz Američkog društva za kliničku onkologiju (American Society of Clinical Oncology) preporučuju razmatranje mogućnosti provođenja genetskih studija o nasljednim mutacijama za ljude koji često imaju određene vrste zloćudnih tumora u obitelji, ako je takva dijagnoza postavljena u bliskoj rodbini. Onkolog, klinički genetičar pomoći će donijeti ispravnu odluku o potrebi pregleda.

Što pokazuje analiza?

Genetski testovi pokazuju koji su geni povezani s povećanim rizikom od raka. Postoje dvije skupine gena u kojima se mogu dogoditi takve mutacije..

Protoonkogeni kodiraju proteine ​​koji aktiviraju staničnu diobu. Normalno ih je potrebno uključiti samo u određeno vrijeme. Ako se dogodi mutacija u proto-onkogenu ili on postane pretjerano aktivan (na primjer, zbog povećanja broja kopija), on postaje onkogen, a normalna stanica postaje tumor.

Česti primjeri onkogena su EGFR i HER2. Ti receptorski proteini integriraju se u staničnu membranu. Kad se aktiviraju, započinju lanac biokemijskih reakcija, uslijed kojih se stanica počinje aktivno, nekontrolirano množiti. Sve mutacije u proto-onkogenima su stečene, nisu naslijeđene..

Geni za supresiju tumora ograničavaju reprodukciju stanica, popravljaju oštećenu DNK i odgovorni su za „smrt“ istrošenih stanica. Rak nastaje zbog činjenice da kao rezultat mutacija ovi geni prestaju nositi se sa svojom funkcijom. Na primjer, geni BRCA1 i BRCA2 odgovorni su za popravak DNA. S naslednim mutacijama u njima, žene imaju povećan rizik od dijagnoze karcinoma dojke i jajnika..

Europska klinika surađuje s vodećim stranim laboratorijima. Koriste moderne tehnologije slijeđenja koje pomažu u brzom proučavanju ljudske DNK i otkrivanju promjena u stotinama gena:

  • zamjena baza - "slova" genetskog koda;
  • brisanja - gubitak mjesta kromosoma;
  • umeci - "ekstra" DNK umetci u kromosomima;
  • promjena broja kopija određenog gena;
  • fuzijske mutacije - fuzija gena, što rezultira stvaranjem novog, hibridnog gena;
  • nestabilnost mikrosatelita;
  • mutacijsko opterećenje tumora.

Postoje li kontraindikacije?

Genetski testovi mogu nositi neke negativne učinke. Kad zdrava osoba otkrije da ima mutaciju povezanu s povećanim rizikom za rak, to može postati snažan emocionalni šok. Liječnik će preporučiti da o tome kažu članovima obitelji kako bi i oni znali za rizike, a to može obiteljsku atmosferu učiniti stresnijom. Sama genetska analiza nije jeftina. Ako ga provodi pacijent s karcinomom radi odabira personalizirane terapije, lijekovi preporučeni rezultatima studije također mogu biti vrlo skupi..

Kako se odvija analiza?

Ako govorimo o nasljednim mutacijama, dovoljno je davati krv iz vene na analizu. Za sastavljanje "molekularno genetskog portreta" raka najčešće je potrebna biopsija - uzorak tkiva malignog tumora. Postoji modernija tehnika - tekuća biopsija, kada se ispituje DNK tumorskih stanica koje kruže u krvi.

Koliko su pouzdani rezultati?

Točnost otkrivanja mutacija suvremenim genetskim istraživanjima je gotovo 95%.

Što može utjecati na točnost rezultata.?

Da bi analiza pokazala pouzdan rezultat, onkolog mora pravilno provesti biopsiju, promatrati tehniku ​​fiksacije tkiva (poseban tretman). Organizacija koja šalje materijal u laboratorij mora se pridržavati pravila prijevoza. U suprotnom, studija neće raditi..

Dešifriranje analize

Ako je analiza nasljednih mutacija pokazala negativan rezultat, to znači da osoba nema genetskih oštećenja koja povećavaju rizik od razvoja određenih malignih tumora. Ali to ne znači da nikada neće dobiti rak. Samo su njegovi rizici nešto niži. Slično tome, pozitivan rezultat ne znači da će pacijentu nužno biti dijagnosticiran rak. Povećao je rizike i možda će trebati neke preventivne mjere..

Ponekad je rezultat istraživanja nasljednih mutacija dvojben. U takvim slučajevima, mnogi onkolozi i klinički genetičari radije smatraju da je rizik od raka još uvijek povećan, i preporučuju neke preventivne mjere. U velikom broju slučajeva analize bliskih rođaka pomažu u rasvjetljavanju situacije..

Ponekad se otkriju nepoznate promjene u genima. Nije jasno je li to varijanta norme ili je neutralna mutacija ili povećava li rizik od raka.

Ako se analiza provede kod onkološkog pacijenta za odabir učinkovitog liječenja, laboratorija šalje izvještaj dežurnom liječniku u kojem navodi:

  • otkrivene mutacije;
  • popis znanstvenih publikacija u kojima se pojavljuju ove mutacije;
  • lijekovi odobreni za liječenje raka s takvim genetskim oštećenjima;
  • lijekovi koji trenutno nisu odobreni za liječenje ove vrste raka, ali se uspješno koriste u borbi protiv ostalih zloćudnih tumora sa sličnim mutacijama.

Na temelju tih podataka onkolog odlučuje o daljnjem liječenju..

Genetske studije raka na Europskoj klinici

Europska klinika ima sve kako bi, ako je potrebno, pacijentu oboljela od raka propisala personaliziranu terapiju, usporila napredovanje bolesti i produžila život. Koristimo sve lijekove najnovijih generacija registriranih u Rusiji i surađujemo s vodećim europskim i američkim laboratorijama koji provode genetska istraživanja u onkologiji.

Znamo kako pomoći, ako su u nekoj drugoj klinici rekli da se više ništa ne može učiniti ili je ranije propisano liječenje prestalo pomagati. Kontaktirajte nas.

Genetska analiza raka

Velika učestalost raka tjera onkologe da svakodnevno rade na pitanjima rane dijagnoze i učinkovitog liječenja. Genetska analiza raka jedan je od suvremenih načina prevencije raka. No, je li ova studija toliko pouzdana i treba li je dodijeliti svima? - stvar koja brine znanstvenike, liječnike i pacijente.

indikacije

Danas genetska analiza raka otkriva rizik od razvoja patologija raka:

  • mliječna žlijezda;
  • jajnika;
  • cerviks;
  • prostata;
  • pluća;
  • crijeva i posebno debelog crijeva.

Također, postoji genetska dijagnoza za neke urođene sindrome, čije postojanje povećava vjerojatnost razvoja raka nekoliko organa. Na primjer, sindrom Li-Fraumeni ukazuje na rizik od raka mozga, nadbubrežne žlijezde, gušterače i krvi, a Peitz-Egersov sindrom ukazuje na vjerojatnost nastanka raka patologija probavnog sustava (jednjak, želudac, crijeva, jetra, gušterača).

Što pokazuje takva analiza??

Do danas su znanstvenici otkrili niz gena, promjene kojih u većini slučajeva dovode do razvoja onkologije. Svakodnevno se u našem tijelu razvijaju deseci malignih stanica, ali imunološki sustav, zahvaljujući posebnim genima, uspijeva se nositi s njima. Razgradnjom određenih struktura DNA ovi geni djeluju pogrešno, što daje šansu za razvoj onkologije.

Tako geni BRCA1 i BRCA2 štite žene od razvoja raka jajnika i dojke, a muškarce od raka prostate. Neuspjesi u tim genima, naprotiv, pokazuju da postoji rizik od razvoja karcinoma ove lokalizacije. Analiza genetske predispozicije za rak samo daje informacije o promjenama ovih i drugih gena.

Neuspjesi u tim genima se nasljeđuju. Svi znaju slučaj Angeline Jolie. U njezinoj obitelji zabilježen je slučaj karcinoma dojke, pa se glumica odlučila podvrgnuti genetskoj dijagnozi, koja je otkrila mutacije u genima BRCA1 i BRCA2. Istina, jedino što su liječnici mogli pomoći u ovom slučaju bila je operacija uklanjanja dojke i jajnika, tako da nije bilo točke primjene mutiranih gena..

Postoje li kontraindikacije za uzimanje testa?

Nema kontraindikacija za prolazak ove analize. Međutim, to ne biste trebali učiniti kao rutinski pregled i izjednačiti s krvnim testom. Uostalom, nije poznato kako će rezultat dijagnoze utjecati na psihološko stanje pacijenta. Stoga se analiza mora propisati samo u slučaju strogih indikacija, odnosno registriranih slučajeva karcinoma u krvnim srodnicima ili kod pacijentice s prekanceroznim stanjem (na primjer, benigna formacija dojke).

Kako se odvija analiza i treba li se pripremiti?

Genetska analiza je za pacijenta vrlo jednostavna, jer se provodi jednim uzorkom krvi. Nakon što se krv podvrgne molekularno-genetskom istraživanju, što omogućava utvrđivanje mutacija u genima.

U laboratoriju postoji nekoliko reagensa specifičnih za određenu strukturu. Za jedan uzorak krvi može se ispitati više gena.

Studija ne zahtijeva posebnu pripremu, ali neće naštetiti pridržavanju općeprihvaćenih pravila prilikom darivanja krvi. Ti zahtjevi uključuju:

  1. Isključenje alkohola tjedan dana prije dijagnoze.
  2. Ne pušite 3-5 dana prije darivanja krvi.
  3. Ne jesti 10 sati prije pregleda.
  4. 3-5 dana prije darivanja krvi slijedite dijetu s izuzetkom masne, začinjene i dimljene hrane.

Koliko možete vjerovati takvoj analizi?

Najviše se proučava otkrivanje kvarova u genima BRCA1 i BRCA2. Međutim, s vremenom su liječnici počeli primjećivati ​​da godine genetskih istraživanja nisu značajno utjecala na smrtnost žena od raka dojke i jajnika. Stoga, kao metoda probirne dijagnostike (koju provodi svaka osoba), metoda nije prikladna. I kao ispitivanje rizičnih skupina odvija se genetska dijagnoza.

Glavni fokus analize na genetskoj predispoziciji za rak je da osoba ako se pokvari, osoba ima rizik od razvoja raka ili rizik prenošenja ovog gena na svoju djecu.

Vjerovati ili ne dobivenim rezultatima osobna je stvar svakog pacijenta. Možda s negativnim rezultatom, ne smije se provoditi preventivno liječenje (uklanjanje organa). Međutim, ako se otkrije bilo kakvo oštećenje gena, onda je svakako vrijedno pažljivo pratiti svoje zdravlje i redovito provoditi preventivnu dijagnostiku.

Osjetljivost i specifičnost analize za genetsku predispoziciju za onkologiju

Osjetljivost i specifičnost pojmovi su koji pokazuju ispravnost testa. Osjetljivost pokazuje koliko će postotak pacijenata s oštećenim genom otkriti ovim testom. A indikator specifičnosti sugerira da će se uz pomoć ovog testa ustanoviti da je slom gena koji kodira predispoziciju za onkologiju, a ne za druge bolesti.

Određivanje postotaka za genetsku dijagnozu karcinoma je prilično teško, jer treba istražiti mnoge slučajeve pozitivnih i negativnih rezultata. Možda će kasnije znanstvenici moći odgovoriti na to pitanje, ali danas se s točnošću može reći da ispitivanje ima visoku osjetljivost i specifičnost, pa se na njegove rezultate može pouzdati.

Primljeni odgovor ne može 100% uvjeriti pacijenta da će se razboliti ili neće dobiti rak. Negativni rezultat genetskog ispitivanja sugerira da rizik od razvoja raka ne prelazi prosjek za populaciju. Pozitivan odgovor daje točnije informacije. Dakle, kod žena s mutacijama u genima BRCA1 i BRCA2 rizik od karcinoma dojke je 60-90%, a karcinoma jajnika 40-60%.

Kada i kome je prikladno uzeti ovu analizu?

Ova analiza nema jasne indikacije za porođaj, bilo da je riječ o određenoj dobi ili zdravstvenom stanju pacijenta. Ako je majci 20-godišnje djevojčice dijagnosticiran rak dojke, tada ne bi trebala čekati 10 ili 20 godina na pregled. Preporučuje se odmah podvrgnuti genetskoj studiji raka kako bi se potvrdila ili isključila mutacija gena koji kodira razvoj patologija raka..

Što se tiče tumora prostate, svaki čovjek nakon 50 godina s adenomom prostate ili kroničnim prostatitisom ima koristi od genetske dijagnoze za procjenu rizika. Ali dijagnosticirati ljude u čijoj obitelji nije bilo slučajeva maligne bolesti, najvjerojatnije je neprimjereno.

Indikacija za genetsku analizu raka su slučajevi otkrivanja malignih neoplazmi u krvnim srodnicima. A pregled treba propisati genetičar, koji će tada procijeniti rezultat. Starost pacijenta za test nije bitna, jer je raspad gena svojstven rođenju, dakle, ako su geni BRCA1 i BRCA2 normalni u dobi od 20 godina, tada nema smisla raditi isto istraživanje nakon 10 i više godina.

Čimbenici pogrešnog prikazivanja

Uz pravilnu dijagnozu ne postoje egzogeni čimbenici koji mogu utjecati na rezultat. Međutim, kod malog broja pacijenata tijekom pregleda mogu se otkriti genetske prekide, čija je interpretacija nemoguća zbog nedovoljnog poznavanja. U kombinaciji s nepoznatim promjenama mutacija u genima raka, one mogu utjecati na rezultat testa (tj. Specifičnost metode opada).

Tumačenje rezultata i normi

Genetska analiza raka nije studija s jasnim standardima, ne treba se nadati da će pacijent dobiti rezultate na njihovim rukama koji jasno govore o "niskom", "srednjem" ili "visokom" riziku od raka. Rezultate ispitivanja može ocijeniti samo genetičar. Na konačni zaključak utječe obiteljska anamneza pacijenta:

  1. Razvoj malignih patologija kod rođaka mlađih od 50 godina.
  2. Nastanak tumora iste lokalizacije u nekoliko generacija.
  3. Ponavljani rak u istoj osobi.

Koliko je takva analiza?

Danas takvu dijagnostiku ne plaćaju osiguravajuća društva i fondovi, pa je pacijent prisiljen preuzeti sve troškove.

U Ukrajini studija jedne mutacije košta oko 250 UAH. Međutim, za pouzdanost podataka mora se istražiti nekoliko mutacija. Na primjer, proučava se 7 mutacija (1750 UAH) za karcinom dojke i jajnika, 4 mutacije (1000 UAH) za karcinom pluća..

U Rusiji genetska analiza raka dojke i jajnika košta oko 4.500 rubalja.

Zašto bi toliko žena trebalo slijediti primjer Angeline Jolie

Rak se često opaža kod članova iste obitelji, nasljedna priroda nekih malignih tumora objektivno je potvrđena. Postoji gledište da je nasljedna predispozicija najvjerojatniji uzrok svih onkoloških bolesti, a samo je pitanje vremena kada će znanost utvrditi koja je mutacija gena odgovorna za koji određeni karcinom. Ali sada se nasljedni prijenos karcinoma može prekinuti.

Margarita Anshina, izvršna direktorica Fertimedovog centra za reprodukciju i genetiku; Daria Khmelkova, voditeljica Genetiko centra za onkogenetiku

Ako osoba ima onkološku bolest, vrlo je važno otkriti postoje li u njegovoj obitelji drugi slučajevi zloćudnih novotvorina. Obitelji u kojima postoji više od jednog takvog slučaja trebaju se savjetovati s genetičarom kako bi shvatile postoje li osnovi obiteljske povijesti za sumnju u nasljednu prirodu patologije. Posebno alarmantan znak bit će onkološka bolest u nekoliko generacija obitelji. Jedna od glavnih metoda rada genetičara je sastavljanje rodovnica. Drugi važan dio medicinsko-genetskog savjetovanja je ispitivanje i ispitivanje pacijenta: nasljedne bolesti često se manifestiraju određenim znakovima.

Temeljna razlika između nasljednog karcinoma je sposobnost predviđanja prepoznavanjem patogenih mutacija. U prvoj se fazi obitelji s više slučajeva slučaja raka savjetuje da se posavjetuju s genetičarom, prema rezultatima kojih će se moći razumjeti postoji li razlog u obiteljskoj povijesti da posumnja u nasljednu prirodu patologije.

Malo genetike

Ako tijekom savjetovanja postoje sumnje u nasljednu prirodu bolesti, tada je sljedeća faza ciljano genetsko ispitivanje, traženje mutacija koje mogu izazvati određenu bolest. Neke studije mogu otkriti promjene u samom genu, dok druge - u proteinu, koji je kodiran promijenjenim genom. Jedan gen može proći do 300 mutacija..

Posljednjih godina nađene su mutacije koje su odgovorne za pojavu i razvoj karcinoma dojke, jajnika, debelog crijeva itd. Svrha genetskog ispitivanja ili probira je identificirati rizik od bolesti prije pojave simptoma. To omogućuje u nekim slučajevima pravovremeno liječenje, u drugim - preporuku mjera za izbjegavanje prijenosa nasljedne bolesti na potomstvo. Pronađene su mutacije gena za nekoliko vrsta raka, a testovi za neke od njih već se koriste u klinici - na primjer, testovi za rak dojke i crijeva.

Od predaka ili ne od predaka

Sve onkološke bolesti su genetske prirode, budući da se kod raka oštećuju geni odgovorni za ispravnu diobu stanica. Ali u nekim se slučajevima događaju nasljedne mutacije, a u drugim - stečene. Rezultat oštećenja (mutacije) gena u svim slučajevima je nekontrolirana neograničena dioba stanica, što je suština procesa raka.

Unatoč činjenici da su onkološke bolesti genetske prirode, samo 10-15% njih se nasljeđuje. Zašto je važno znati nasljedni ili ne-nasljedni karcinom? Jer ako se utvrdi njegova nasljedna priroda, odnosno mutacija koja ju je uzrokovala, identificira se prognoza i taktike u odnosu na samog pacijenta i njegovu rodbinu su jasne. Nasljeđivanje mutacije posebno je izraženo u slučajevima takozvanog obiteljskog karcinoma dojke i jajnika, s porodičnom adenomatoznom polipozom i različitim tumorskim sindromima (Lynch - rak debelog crijeva, Li-Fraumeni - razni sarkomi itd.). Mnogi su ljudi, sami zdravi, nosioci mutacija koje dovode do nasljednih bolesti. Ako su nositelji iste mutacije oba roditelja, bolest postaje neizbježna. Genetičko testiranje to otkriva..

Treba naglasiti da prisutnost mutacije ne znači bolest. Mutacija može sjediti u genu dugi niz godina prije nego što se tumor počne razvijati. Ali, znajući za mutaciju, liječnici mogu propisati racionalan režim pregleda i preventivni tretman.

Smrtnost od raka dojke kod muškaraca je veća nego u žena

Na primjer, kod žena nositelja gena BRCA1, rak dojke će se razviti u 95% slučajeva tijekom života, a rak jajnika u 65%, često se rak razvija u mladoj dobi, do 50. godine. To znači da se nosač mora neprestano nadzirati, a u nekim je slučajevima prikladno postaviti pitanje preventivnog uklanjanja dojke i (ili) jajnika. Svi su čuli priču Angeline Jolie, koja je inzistirala na uklanjanju obje mliječne žlijezde, budući da je imala mutaciju u genu BRCA1.

Stručnjaci znaju rezultate ispitivanja tkiva uklonjenih mliječnih žlijezda na 54 Švedske žene - nositeljice ovog gena mlađe od 51 godine. Nijedan od njih nije pokazao tumor dojke prije operacije, ali histološkim pregledom uklonjenog tkiva otkriveno je prisustvo stanica raka u pet (10%!) Stanica.

Oni također pribjegavaju preventivnom kirurgiji u slučajevima porodične adenomatozne polipoze kod koje vjerojatnost razvoja raka debelog crijeva nakon 40 godina doseže 100%, te kod drugih onkoloških bolesti ako se utvrdi onkogena mutacija.

Jasno je da žene s negativnim testom na mutacije u genima BRCA1 i BRCA2 nisu imune na sporadični karcinom dojke i jajnika. Međutim, vjerojatnost njegove pojave neusporedivo je manja nego kod žena s pozitivnim testom..

Ženu treba posumnjati da ima predispoziciju za nasljedni karcinom dojke, proći savjetovanje s liječnikom i genetičkim i genetskim testiranjem, ako su u obitelji:

- bilo je više slučajeva slučaja raka dojke ili jajnika u ženskoj liniji (kod majke, bake, tetke, sestara itd.);

- bolest je dijagnosticirana u mladoj dobi (prije menopauze);

- bilo je slučajeva raka dojke kod muškarca;

- bilo je pacijenata s višestrukim tumorima (na primjer, kod jedne osobe - rak dojke, debelog crijeva, maternice, rak gušterače itd.);

- bilo je slučajeva obostranog karcinoma obje mliječne žlijezde ili oba jajnika.

Ispitivanje i njegove posljedice

Genetsko testiranje ima nekoliko prednosti. Negativni rezultat osobi može donijeti olakšanje, osloboditi se straha od čekanja teške bolesti, od koje je možda umrla njegova rodbina, kao i redoviti pregledi, koji bi trebali biti obvezni u obiteljima s visokim rizikom od raka. Pozitivan rezultat daje čovjeku mogućnost donošenja informiranih odluka o svojoj budućnosti i potomstvu.

Danas je moguća prevencija nasljednog karcinoma, odnosno mogućnost da se ne prenosi gen koji nosi opasnu mutaciju od roditelja do potomstva. Metoda koja to dopušta naziva se predimplantacijska genetska dijagnoza (PGD). Sastoji se u sljedećem: IVF se provodi za par, provodi se genetska dijagnoza dobivenih embrija, a samo oni koji nemaju onkogene mutacije prenose se u maternicu žene. Rođeno dijete ih neće imati, što znači da neće biti nasljednog karcinoma.

Moj liječnički izbor

Otvoreno pismo Angeline Jolie, New York Times, 14. svibnja 2013

PGD ​​se provodi ne na cijelom embriju, već na nekoliko stanica koje se dobivaju biopsijom. Dokazano je da biopsija ne utječe na zdravlje i stanje djeteta. Drugim riječima, PGD ne smanjuje učestalost trudnoće i siguran je za nerođeno dijete..

Pored mutacija odgovornih za razvoj karcinoma dojke i jajnika, identificirane su mutacije koje imaju predispoziciju za melanom, rak želuca, maternice, prostate, gušterače i štitne žlijezde, debelog crijeva i rektuma. Ako je definirana mutacija i postoje ljudi u obitelji koji žele imati dijete, važno je znati o mogućnosti sprječavanja prijenosa ove mutacije i povezanog raka na generacije putem IVF-a i PGD-a.

Test genetske predispozicije raka

"Rak" je riječ od koje mnogi strahuju, poput vatre. Kombinira niz patologija karakteriziranih nekontroliranim rastom tumora koji prijete zdravlju i životu pacijenata. Moderna znanost dokazala je da su geni u ljudskom tijelu odgovorni i za razvoj odgovarajućeg problema. Pravodobno testiranje na osjetljivost na rak omogućava vam da procijenite potencijalne rizike bolesti i, ako je potrebno, odaberete odgovarajući preventivni tretman..

MedProsvet je multidisciplinarna klinika u kojoj je na raspolaganju širok spektar genetskih studija koje omogućuju procjenu njihove sklonosti raku.

Kako provjeriti svoju genetsku predispoziciju za rak?

U ljudskom tijelu uvijek postoji ("dobri" geni) razvoj tumora i onkogena (pokretača procesa tumora). Bivši (BRCA1, BRCA2, p53) redovito "skeniraju" tijelo radi prepoznavanja mutiranih stanica kako bi ih uništili. Drugi (HER2 / neu, ras) odgovorni su za procese dijeljenja najjednostavnijih struktura u tijelu. Ako je funkcija supresorne ili onkogene oslabljena, prilagodba ne uspijeva, što je praćeno gubitkom kontrole nad diferencijacijom stanica. Rezultat je nekontrolirani rast tumora..

Geni predispozicije za rak mogu se naći u DNK čak i zdravih ljudi. Njihova identifikacija omogućava nam da predvidimo rizik od razvoja odgovarajuće bolesti, što pomaže razviti adekvatnu shemu za njezinu prevenciju i buduće liječenje..

Preporučuje se genetsko ispitivanje u sljedećim situacijama:

  • onkološke bolesti u bliskoj rodbini, posebno ako se stalno razvija ista vrsta maligne neoplazme;
  • rast tumora u bolesnika mlađih od 50 godina;
  • relaps tumorskog procesa kod istog bolesnika.

Važno je uzeti u obzir da pozitivni rezultati prisutnosti određenih gena ne znače da će se bolest nužno pojaviti. Nakon odgovarajućeg pregleda potrebno je savjetovanje s genetikom.

Što je suština testova za genetsku predispoziciju za rak?

Kako saznati osjetljivost na rak? Da biste to učinili, obratite se odgovarajućem laboratoriju i prođite potrebne testove. Suština dijagnoze je procjena stanja genetskog materijala određenog pacijenta (DNA i RNA), pojedinih kromosoma, peptida.

Specijalizirana oprema automatski analizira pojedine dijelove odgovarajućih struktura i izračunava prognozu onkološkog procesa. Trenutno postoji više od 700 različitih ispitivanja kojima se može dijagnosticirati prisutnost malignih novotvorina gotovo bilo kojeg organa (prsa, jetre, crijeva, prostate itd.) U tijelu pacijenta i predvidjeti mogućnost njihovog napredovanja..

Gdje proći analizu na predispoziciju za onkologiju?

U modernom multidisciplinarnom medicinskom centru MedProsvet pacijentima je dostupan širok spektar testova za genetsku predispoziciju za rak. Razumne cijene, visoka informatičnost dijagnostike i širok spektar analiza ključne su prednosti klinike.

Možete svakodnevno uzimati krvne pretrage za predispoziciju za karcinom bez prethodnog sastanka:

Da biste primili rezultate ispitivanja e-poštom, morate ostaviti pismeni pristanak za njihovo slanje administratorima medicinskog centra.

DNK analiza za rak

Odjeljak se popunjava

Uvođenje molekularno-genetskih analiza u kliničku praksu omogućilo je medicini postizanje velikog uspjeha u dijagnostici i liječenju onkologije. Suvremene metode stvaraju dodatne mogućnosti za postavljanje točne dijagnoze i utvrđivanje predispozicije, prognoze, kao i za individualni pristup terapiji karcinoma na temelju genetske analize tumorskih stanica.

Testovi za rak provode se u sljedećim situacijama:

procjena predispozicije za nasljedne oblike malignih novotvorina;

pojašnjenje dijagnoze u sumnjivim slučajevima;

određivanje učinkovitosti kemoterapije.

Ove se vrste studija izvode na modernoj opremi po povoljnim cijenama u laboratoriju Allel u Moskvi.

Predispozicija za nasljedni karcinom

Kao rezultat testa, moguće je identificirati mutacije u genima, što ukazuje na nasljednu predispoziciju za onkologiju. Takva je studija potrebna ako rodbina prvog stupnja srodstva ima ili je imala bolest u mladoj dobi (obično do 40 godina). Često postoje 3 nasljedna oblika onkologije:

karcinom dojke;

rak crijeva.

Ove bolesti imaju karakteristična genetska oštećenja koja ukazuju na predispoziciju. Međutim, sve se više podataka pojavljuje o ulozi nasljednosti u razvoju drugih vrsta onkologije (želudac, pluća, prostata itd.).

Utvrđivanje predispozicije u ovom slučaju omogućuje vam da stavite pacijenta na praćenje i pravovremeno uklonite tumor u ranim fazama, ako se dogodi.

Odabir učinkovitih režima kemoterapije

Genetski testovi važni su i za rak koji se već razvio. U ovom slučaju, ispitujući DNK tumorskih stanica, možete odabrati učinkovitu terapiju, kao i predvidjeti njegovu učinkovitost. Na primjer, u prisutnosti velikog broja kopija gena Her-2 / neu u tumorskom tkivu karcinoma dojke ili želuca, indicirana je terapija Trastuzumabom, a Cetuximab ima učinak samo u nedostatku mutacija gena K-ras i N-ras u stanicama. rak crijeva.

U tom slučaju genetska analiza omogućuje vam određivanje učinkovite vrste liječenja bolesti.

Uspostavljanje dijagnoze

Za postavljanje ispravne dijagnoze koriste se molekularni testovi u onkologiji. Neki zloćudni tumori imaju karakteristična genetska oštećenja..

Translokacija t (8; 14) (q24; q32), t (8; 22) (q24; q11) i t (2; 8) (p12; q24)

Limfom stanica plašta

Philadelphia kromosom - translokacija t (9; 22) (q34; q11)

Ocjenjuju se geni RREB1 (6p25), MYB (6q23), CCND1 (11q13), CEP6

Transkript genetske analize

Rezultati sadrže podatke o stanju pacijentove DNK, što može ukazivati ​​na predispoziciju za određene bolesti ili osjetljivost na određene vrste liječenja. U pravilu, opis genetske analize ukazuje na mutacije zbog kojih je proveden test, a njihov značaj u određenoj kliničkoj situaciji određuje liječnik. Neophodno je da liječnik koji posjeduje sve potrebne podatke o mogućnostima molekularne dijagnostike u onkologiji..

Kako se provodi genetska analiza??

Da bi se napravila genetska analiza za predispoziciju za nasljedne oblike raka, potrebna je pacijentova puna krv. Nema kontraindikacija za test, posebna priprema nije potrebna.

Za provođenje genetske analize postojećeg tumora bit će potrebne same stanice tumora. Vrijedi napomenuti da se već razvijaju dijagnostičke tehnike za otkrivanje cirkulirajuće DNK stanica raka u krvi.

Postoje različite metode za otkrivanje mutacija u genima. Najčešće se koriste:

Analiza RIBA - in situ fluorescentna hibridizacija. Omogućuje vam analizu velikih dijelova DNA (translokacija, pojačavanje, umnožavanje, inverzija) kromosoma.

Lančana reakcija polimeraze (PCR). Pomaže u proučavanju samo malih fragmenata DNK, ali ima nisku cijenu i visoku točnost.

Sekvencioniranje. Metoda vam omogućuje da u potpunosti dešifrirate slijed gena i pronađete sve postojeće mutacije.

Test na predispoziciju za nasljedni karcinom prođe jednom, jer se slijed DNK ne mijenja. Samo pojedine stanice mogu mutirati.

Ako pacijent ima tumor, njegov se DNK može pregledati nekoliko puta (na primjer, prije i nakon kemoterapije), jer stanice tumora imaju veliku sposobnost mutiranja.

Točnost DNA genetske analize za onkologiju u laboratoriji Allele u Moskvi iznosi 99–100%. Koristimo moderne metode koje su dokazale svoju učinkovitost u istraživanju, s relativno niskom cijenom istraživanja.

Indikacije za genetsku analizu

Prema različitim izvorima, nasljedni oblici raka čine oko 5–7% svih slučajeva malignih novotvorina. Glavna indikacija za utvrđivanje predispozicije je prisutnost onkologije u rodbini prvog stupnja srodstva u mladoj dobi.

Indikacija za proučavanje DNA postojećih tumorskih stanica je prisutnost tumora. Prije provođenja genetske analize potrebno je konzultirati se s liječnikom kako bi se utvrdilo koji su testovi potrebni i kako mogu utjecati na terapijske mjere i prognozu.

Suvremene metode genetske analize mogu identificirati predispoziciju, kao i povećati učinkovitost prevencije i liječenja raka. U svakoj specijaliziranoj klinici u Moskvi sada se koristi personalizirani pristup koji vam omogućuje da odaberete upravo one režime liječenja koji će imati najveći mogući učinak na određenog pacijenta. To smanjuje troškove i poboljšava učinkovitost liječenja bolesti..