PRIPREMA ZA RAK DOJKE i OVARSKOG RAKA. Analiza karcinoma dojke

Lipom

Rak dojke je najčešći rak koji se dijagnosticira kod žena. Rak jajnika glavni je uzrok smrti onkogininekologije zbog asimptomatskog toka bolesti u ranim fazama, zbog čega se do 80% slučajeva otkrije u III-IV stadijumu bolesti, kada je učinkovitost liječenja izuzetno niska.

Stoga je mogućnost rane dijagnoze raka ovih lokalizacija u početnim fazama razvoja bolesti od presudnog značaja. Ovisno o populaciji, mutacije u genima BRCA 1 i BRCA 2 uzrokuju otprilike 30–40% obiteljskih slučajeva raka dojke i više od 90% obiteljskih slučajeva raka jajnika.

Jedan od učinkovitih pristupa koji pridonosi ranom otkrivanju ovih bolesti je molekularno genetsko određivanje njihovih nasljednih oblika, koji su uglavnom povezani s naslijeđenim mutacijama u tumornim genima - BRCA1 i BRCA2 (za analizu krvi). Potpuni ili djelomični gubitak funkcionalne aktivnosti proteina kodiranih BRCA1 / 2 genima povlači za sobom kršenje procesa obnove u stanici, i, kao rezultat, kršenje regulacije staničnog ciklusa, što može dovesti do karcinogeneze.

Molekularno genetičko istraživanje omogućuje vam da potvrdite prisutnost nasljedne predispozicije za rak i da formirate grupe s povećanim rizikom za razvoj onkologije ove lokalizacije radi njegove pravovremene prevencije i / ili rane dijagnoze u početnoj fazi razvoja.

POSEBNA PONUDA
od 21.03.2017!

Popusti ako prođu analizu:
2 osobe - 15%
3 osobe - 20%
Od 4 osobe - 25%

INDIKACIJE ZA ANALIZU

  • Preventivni pregled po volji;
  • Obiteljska anamneza (rak dojke ili jajnika otkriven je kod rođaka duž ženske linije);
  • Bolest u ranoj (do 40. godini) dobi;
  • Atipični ili višestruki oblici tumora u jednom organu
IndeksVrsta analizeCijena od 21.03.17
Rak dojke i jajnika
Ispitivanje mutacija u genima BRCA ½: BRCA1 185delAG, BRCA1 300T> G (C61G), BRCA1 2080delA, BRCA1 4153delA, BRCA1 5382insC, BRCA2 6174delT
kvantitativan4 850 rub
Zaključak liječnika
kvalificirano pismeno mišljenje genetičara na temelju rezultata genetskih studija. Da biste dobili cjelovitiji odgovor prilikom naručivanja usluge „Zaključak liječnika genetike“, prvo morate ispuniti predloženi obrazac
2 500 rub

Dostupnost je do 10 dana. Ovaj krvni test možete uzeti u sobi za liječenje naše klinike svaki dan, sedam dana u tjednu, od 10-00. Trebali biste doći na prazan stomak, ili nakon 6-8 sati nakon jela.

Predispozicija raka dojke (BRCA1, BRCA2) 8 mutacija

Karcinom dojke (BC) zauzima vodeće mjesto u strukturi zloćudnih novotvorina kod žena. U ruskoj populaciji godišnje se zabilježi između 60.000 i 70.000 slučajeva raka dojke. Često se rak dojke kombinira s karcinomom jajnika..

Kancerogeneza ove bolesti dobro je proučena, uključujući i zbog brzog razvoja moderne genetike..

Na primjer, poznato je da sporadični karcinom dojke, koji nastaje pod utjecajem vanjskih onkofaktora (ionizirajuće zračenje, oralni kontraceptivi, duhanski dim), ili unutarnji (stanje reproduktivne sfere, izloženost estrogenu, itd.), Nema znakova nasljedne predispozicije.

Ali postoje i karcinom dojke s izraženom genetskom komponentom - nasljedni karcinom (oko 10-15% slučajeva karcinoma dojke). U skupini visokog rizika nalaze se žene čiji su članovi rodbinskih obitelji bili bolesni ili pate od ove bolesti (rizik je 1,5-3 puta veći u usporedbi s ženama koje nemaju obiteljsku anamnezu karcinoma dojke). Takav se rak može pojaviti u nekoliko generacija iste obitelji: kod bake, majke i kćeri, sestara. Takav karcinom karakterizira ranija dob oboljelih (u prosjeku 44 godine, što je 16 godina mlađe od opće populacije od 60 godina), visoka učestalost oštećenja obje mliječne žlijezde i polifokalna lezija.

U oba slučaja pokretanje onkološkog procesa temelji se na oštećenju DNA stanice i nestabilnosti genoma. Razvoj nasljednog karcinoma izravno je povezan s dva procesa - koliko brzo stanica primjećuje oštećenje genoma i kako ga popravlja.

Ovaj je postupak kodiran u genomu svakog od nas regulatornim funkcijama nekoliko gena. Neki od tih gena (protokokogeni u normi) u mutiranom stanju postaju onkogeni i pokreću mehanizam transformacije stanica u zloćudni, nekontrolirani rast klona takvih stanica, drugi, geni modulatora, doprinose širenju tumora u tijelu, a drugi - supresorski geni, naprotiv, ometaju inhibiraju rast tumora, djeluju na stabilizaciji genoma i štite od raka, uključeni su u popravak DNA. Postaje jasno da mutirani geni postaju "patogeni" uslijed bilo njihove ekspresije ili deaktivacije.

Panel - Predispozicija raka dojke (BRCA1, BRCA2) - ispituje dva od gore navedenih gena koji igraju glavnu ulogu u razvoju nasljednih oblika raka dojke (do 90% svih slučajeva nasljednog karcinoma dojke i 2,5% u strukturi karcinoma dojke iz drugih uzroka ) Oba gena su iz klase supresorskih gena. Poznato je da je karcinom povezan s genetskim markerima BRCA visok stupanj zloćudnosti i tešku limfoidnu infiltraciju..

Istraženo je 8 najčešćih mutacija naše populacije. Ove mutacije mogu biti predstavljene deletacijom (gubitak fragmenta genetskog materijala), umetanjem, zamjenom pojedinih nukleotida. Mutacije gena BRCA1 prevladavaju u ruskoj populaciji (genetski doprinos - oko 80% svih slučajeva).

BRCA1 gen: mutacije 185delAG, 4153delA, 5382insC, 3819delGTAAA, 3875delGTCT, 300T> G (Cys61Gly), 2080delA). Prisutnost mutacija u genu BRCA1 može povećati vjerojatnost raka dojke za više od 5 puta, a raka jajnika za 10-28 puta. Prosječna dob razvoja bolesti smanjuje se na 25-30 godina.

BRCA2 gen - mutacija 6174delT (veći rizik od razvoja mliječno-jajnog sindroma, češća pojava raka dojke kod muškaraca).

Analiza se može provesti u bilo kojoj dobi, što prije, to bolje. Ako se marker genetske predispozicije otkrije rano, vaš liječnik će poduzeti ispravnu strategiju za preventivne mjere - češće mamografije, MRI, laboratorijske pretrage itd. Za uspješno liječenje raka vrlo je važno otkriti tumor u ranoj fazi, čak i prije pojave simptoma. Stoga je genetska predispozicija za karcinom dojke i jajnika vrlo ozbiljna indikacija za redovito ispitivanje kako bi se bolest otkrila u ranoj fazi.

Metoda istraživanja - PCR.

Istražite biomaterijal - vensku krv od najmanje 2 ml in vitro s EDTA.

Nije potrebna posebna priprema pacijenta prije davanja uzorka krvi.

Zaključak će sadržavati podatke o identificiranim / neotkrivenim mutacijama u genima panela, a prema popisu ispitanika, naznaku opće populacijske vrijednosti ove mutacije.

Tumačenje zaključka provodi liječnik.

Ako vam je potrebna dodatna konzultacija nakon testiranja, možete je proći u našem centru..

Predispozicija raka karcinoma dojke

Genetska analiza za predispoziciju za karcinom dojke

Test ili molekularno genetski test za predispoziciju za karcinom dojke (rak dojke) je laboratorijski test krvi ili struganje bukalnog epitela radi identificiranja genskih mutacija koje ukazuju na prisustvo nasljednog faktora predispozicije za razvoj karcinoma dojke.

rokovi15 dana
Sinonimi (rus)predispozicija za karcinom dojke; obiteljska predispozicija za karcinom dojke; nasljedna predispozicija za karcinom dojke; genetska predispozicija za karcinom dojke.
Sinonimi (eng)predispozicija za karcinom dojke; obiteljska predispozicija za karcinom dojke; genetska predispozicija za karcinom dojke.
metodegenetička analiza DNA (otkrivanje oštećenja gena BRCA1, BRCA2, odgovornih za razvoj karcinoma dojke).
Jedinicebroj identificiranih mutacija gena BRCA1 / 2.
Priprema studijeposebna priprema nije potrebna, preporučuje se ne uzimati lijekove 2 tjedna. Materijal za post.
Vrsta biomaterijala i metode njegovog hvatanjaispituje se krv iz vene ili struganje iz oralne sluznice. Krv se uzima iz vene sterilnom štrcaljkom (ili u posebnoj vakuumskoj cijevi). Da biste sakupljali struganje epitela sterilnim pamučnim tamponom, potrošite na unutarnju stranu obraza i stavite bris u čistu ovojnicu

Dešifriranjem genetske studije zbog predispozicije za karcinom dojke

Normalno, ne bi trebalo biti neispravnih gena. Otkrivanje bilo koje mutacije gena BRCA1, BRCA2 potvrđuje predispoziciju za karcinom dojke. Cjelovitiji transkript analize trebao bi se dobiti od genetičara..

Važnost obiteljske predispozicije za razvoj raka dojke

Znanstvenici su dokazali suštinsku ulogu nasljedne (obiteljske) sklonosti razvoju karcinoma dojke: vjerojatnost bolesti povećava se za 2,5 p. nakon otkrivanja genetskih poremećaja u genima. Nasljedni oblik raka dojke je 10% od broja slučajeva bolesti.

U razvijenim zemljama 1 od stotine žena ima genetske poremećaje koji rezultiraju karcinomom dojke.

Trenutno je identificirano nekoliko gena u kojima abnormalnosti vode do raka dojke. Štoviše, 70% slučajeva obiteljskog razvoja bolesti uzrokovano je defektima 2 gena - BRCA1 i BRCA2. Nositelji mutiranih gena razvijaju maligni tumor u 90% slučajeva.

U ruskoj populaciji može se javiti 15 mutacija gena BRCA1 / 2, najčešće tri. Identifikacija ovih promjena tijekom molekularno genetskog ispitivanja dijagnostički je informativna u odnosu na osjetljivost na karcinom dojke..

Kome treba testiranje

Oštećenja gena BRCA1 / 2 nasljeđuju se prema dominantnom tipu: svi krvni srodnici nasljeđuju ovu mutaciju.

Ispitivanje je prikazano ako je dostupno u obitelji:

  • barem jedan slučaj karcinoma dojke ili raka jajnika;
  • slučaj dvostranog karcinoma dojke;
  • Rak dojke, razvio se do 50. godine.

Genetska studija također se mora obaviti na ženama s bilo kojom mutacijom BRCA1 / 2 kod bilo kojeg roditelja. Takva se analiza provodi kako su propisali ginekolozi, onkolozi. No, test se može provesti u preventivnu svrhu, na zahtjev pacijenta, koji brine o zdravlju.

Prednosti genetskog ispitivanja

  • otkrivanje genskih mutacija BRCA1 / 2 omogućuje identifikaciju zdravih pojedinaca s rizikom od raka 90%;
  • probir je jeftin i pristupačan;
  • zdrave žene nositeljice neispravnih gena mogu poduzeti posebne preventivne mjere kako bi spriječile razvoj bolesti ili dijagnosticirale karcinom u ranoj fazi (prije pojave kliničkih simptoma).

Rano otkrivanje zloćudnog tumora omogućuje pravovremeno liječenje, korištenje manje traumatičnih operacija, sprečavanje metastaza.

Postupak molekularnog genetskog ispitivanja

Identifikacija mutacija BRCA 1 i 2 provodi se kako slijedi:

  1. prvo provjerite na prisutnost 3 (najčešće) mutacije;
  2. u njihovoj odsutnosti provjeravaju širi spektar mogućih mutacija;
  3. s negativnim rezultatom, pacijenta savjetuje genetičar;
  4. po dogovoru genetičar traži rijetke mutacije BRCA;
  5. ako se otkrije neki oštećenje gena, obavezno ispitivanje rodbine (uzorci krvi za ženu) na prisustvo ove mutacije.

Kada se identificira nositelj mutiranih gena, savjetuje se genetičar za procjenu stupnja rizika i savjetuje se s onkologom. Zajedno s liječnikom razvijaju se daljnje taktike u pogledu preventivnih mjera. U nekim se slučajevima provodi čak i preventivna operacija (mastektomija s uklanjanjem jajnika), isključujući razvoj raka dojke.

Test raka dojke

Gen za rak dojke

Stoga je mogućnost rane dijagnoze onkologije čak i u početnim fazama od velike važnosti. Uz krvni test dobro poznat karcinomu dojke za CA tumor marker 15.3, genetski testovi igraju važnu ulogu za onkologe. Poznato je da mutacije u genima BRCA 1 i 2 uzrokuju otprilike 30–40% obiteljskih (nasljednih) slučajeva raka dojke (BC) i više od 90% karcinoma jajnika.

Jedna od učinkovitih metoda koja pridonosi ranoj dijagnozi ovih bolesti je genetska analiza za predispoziciju za mutacije u genu za karcinom dojke i jajnika - BRCA1 i BRCA2. Omogućuje vam da potvrdite prisutnost nasljedne predispozicije, što vam omogućuje da poduzmete mjere za njegovu pravodobnu prevenciju i / ili ranu dijagnozu u početnoj fazi razvoja.

Uz onkologiju ženskih dojki, mutacije u genu BRCA1 očituju se u raku jajnika, a obje se vrste tumora razvijaju u starijoj dobi nego u ne-nasljednom karcinomu dojke. Dakle, prisutnost mutacija u tim genima može povećati vjerojatnost raka dojke više od 5 puta, a raka jajnika za 10-25 puta.

Prosječna dob razvoja bolesti smanjuje se na 35-30 godina. Što je osoba starija, to je veća mogućnost raka. Tumori povezani s BRCA općenito su povezani s lošom prognozom za pacijenta.

Genetska analiza raka dojke

Rizik od raka dojke i jajnika kod nositelja mutacija u genima povećava se nekoliko puta. Prema tome, identifikacija u krvnom testu za BRCA1 i 2 promjene tih gena omogućava nam potvrđivanje prisutnosti nasljedne predispozicije za karcinom.

Indikacije za prolazak ove analize:

  1. Samostalno (profilaktički);
  2. Prisutnost onkologije u užoj obitelji);
  3. Bolest u ranoj (do 40. godini) dobi;
  4. Atipični ili višestruki oblici tumora u jednom organu.

Trošak usluge

Dijagnoza dojke


Gene dojke i raka jajnika.
Mutacijska studija BRCA ½: BRCA1 185delAG, BRCA1 300T> G (C61G), BRCA1 2080delA, BRCA1 4153delA, BRCA1 5382insC, BRCA2 6174delT


Zaključak liječnika.
Kvalificirano pismeno izvješće genetičara na temelju rezultata ovog testa. Za potpuniji odgovor liječnika prilikom naručivanja ove usluge morate ispuniti upitnik koji će vam biti izdat u sobi za liječenje klinike

pokazateljiAnalizaCijena
količina.4850
neobavezan2500
Uzimanje krvi iz vene450

Vrijeme isporuke usluge: 10 radnih dana.

Genetska analiza raka

Rak je bolest koja svake godine odnese milijune života, a na drugom mjestu je samo kardiovaskularna bolest među uzrocima smrti. Znanstvenici i onkolozi dugo se bore s njim, neprestano uvodeći nove alate koji pomažu spasiti živote sve većeg broja pacijenata. Tijekom posljednjih desetljeća bojno se polje značajno prešlo s histološke i stanične razine na molekularno genetsku.

Ako se ranije znalo samo da se izgled i ponašanje stanica mijenjaju u karcinomu, sada znanstvenici pokušavaju razumjeti procese na razini gena i pojedinih molekula. To je postalo moguće razvojem molekularne biologije i na tom su području postignuti znatni uspjesi..

Svaka stanica ljudskog tijela sadrži oko 30 tisuća gena. Među njima ima i onih koji kontroliraju rast i razmnožavanje stanice, njezin životni vijek, koji su odgovorni za „popravak“ oštećene DNK..

Rak se razvija uslijed mutacija koje rezultiraju tim genima koji počinju ne rade. Genetske nedostatke nastaju slučajno ili kada su izložene vanjskim čimbenicima: pušenju, ultraljubičastom zračenju, kancerogenima u hrani i okolišu. Osoba dobiva neke mutacije (nasljedne) od roditelja, druge (stečene) tijekom života.

Svaki rak je jedinstven, nosi svoj skup mutacija. A ove razlike mogu uvelike utjecati na prognozu, osjetljivost stanica raka na određene lijekove. Posebni genetski testovi pomažu u otkrivanju..

indikacije:

Genetska istraživanja u onkologiji pomažu u rješavanju važnih problema:

  • Otkrijte nasljedne mutacije i procijenite rizik od raka, poduzmite preventivne mjere na vrijeme.
  • Kako bi saznali da li osoba ima genetske nedostatke povezane s povećanim rizikom od raka, što može prenijeti na svoju djecu.
  • Napravite "molekularno genetski portret" tumora i otkrijte na koje lijekove je osjetljiv..

Sve genetske studije o mutacijama povezanim s karcinomom mogu se podijeliti u dvije velike skupine: one koje se provode kod zdravih ljudi radi utvrđivanja rizika, a one koje se provode na pacijentima s rakom kako bi proučavale tumorske stanice i odabrale pravi tretman. Svaka skupina ima svoje svjedočanstvo..

Testovi za ljude kojima je već dijagnosticiran rak

Obično su takve studije propisane u kasnijim fazama raka, kada standardne metode liječenja ne pomažu. Ovi testovi koriste se za dijagnosticiranje bolesti, odabir personalizirane terapije i procjenu prognoze..

Najčešće studije iz ove skupine:

  • U melanomu: ispitivanja mutacije u BRAF genu.
  • U ne-staničnom karcinomu pluća: geni EGFR, BRAF, ALK.
  • Za rak debelog crijeva i rektuma: KRAS gen.
  • Kod raka dojke: HER2 gen.
  • Kod raka jajnika: BRCA1, BRCA2 geni.

Ove će se mutacije pojaviti samo u stanicama tumora. U ostalom, zdravom tkivu tijela, ti će geni normalno funkcionirati.

Analize procjene rizika za zdrave ljude

Osoba prima nasljedne mutacije od roditelja. Prisutne su u klijavim stanicama, što znači da će ih primiti sve stanice ljudskog tijela. Trenutno pomoću genetskog testa možete odrediti povećani rizik od razvoja sljedećih vrsta raka:

  • jajnika;
  • mliječna žlijezda;
  • Štitnjača;
  • debelo crijevo
  • gušterača;
  • prostata;
  • trbuh;
  • bubrezi.

Osim toga, genetske studije pomažu u procjeni rizika od melanoma, sarkoma - malignih tumora vezivnog tkiva.

Stručnjaci iz Američkog društva za kliničku onkologiju (American Society of Clinical Oncology) preporučuju razmatranje mogućnosti provođenja genetskih studija o nasljednim mutacijama za ljude koji često imaju određene vrste zloćudnih tumora u obitelji, ako je takva dijagnoza postavljena u bliskoj rodbini. Onkolog, klinički genetičar pomoći će donijeti ispravnu odluku o potrebi pregleda.

Što pokazuje analiza?

Genetski testovi pokazuju koji su geni povezani s povećanim rizikom od raka. Postoje dvije skupine gena u kojima se mogu dogoditi takve mutacije..

Protoonkogeni kodiraju proteine ​​koji aktiviraju staničnu diobu. Normalno ih je potrebno uključiti samo u određeno vrijeme. Ako se dogodi mutacija u proto-onkogenu ili on postane pretjerano aktivan (na primjer, zbog povećanja broja kopija), on postaje onkogen, a normalna stanica postaje tumor.

Česti primjeri onkogena su EGFR i HER2. Ti receptorski proteini integriraju se u staničnu membranu. Kad se aktiviraju, započinju lanac biokemijskih reakcija, uslijed kojih se stanica počinje aktivno, nekontrolirano množiti. Sve mutacije u proto-onkogenima su stečene, nisu naslijeđene..

Geni za supresiju tumora ograničavaju reprodukciju stanica, popravljaju oštećenu DNK i odgovorni su za „smrt“ istrošenih stanica. Rak nastaje zbog činjenice da kao rezultat mutacija ovi geni prestaju nositi se sa svojom funkcijom. Na primjer, geni BRCA1 i BRCA2 odgovorni su za popravak DNA. S naslednim mutacijama u njima, žene imaju povećan rizik od dijagnoze karcinoma dojke i jajnika..

Europska klinika surađuje s vodećim stranim laboratorijima. Koriste moderne tehnologije slijeđenja koje pomažu u brzom proučavanju ljudske DNK i otkrivanju promjena u stotinama gena:

  • zamjena baza - "slova" genetskog koda;
  • brisanja - gubitak mjesta kromosoma;
  • umeci - "ekstra" DNK umetci u kromosomima;
  • promjena broja kopija određenog gena;
  • fuzijske mutacije - fuzija gena, što rezultira stvaranjem novog, hibridnog gena;
  • nestabilnost mikrosatelita;
  • mutacijsko opterećenje tumora.

Postoje li kontraindikacije?

Genetski testovi mogu nositi neke negativne učinke. Kad zdrava osoba otkrije da ima mutaciju povezanu s povećanim rizikom za rak, to može postati snažan emocionalni šok. Liječnik će preporučiti da o tome kažu članovima obitelji kako bi i oni znali za rizike, a to može obiteljsku atmosferu učiniti stresnijom. Sama genetska analiza nije jeftina. Ako ga provodi pacijent s karcinomom radi odabira personalizirane terapije, lijekovi preporučeni rezultatima studije također mogu biti vrlo skupi..

Kako se odvija analiza?

Ako govorimo o nasljednim mutacijama, dovoljno je davati krv iz vene na analizu. Za sastavljanje "molekularno genetskog portreta" raka najčešće je potrebna biopsija - uzorak tkiva malignog tumora. Postoji modernija tehnika - tekuća biopsija, kada se ispituje DNK tumorskih stanica koje kruže u krvi.

Koliko su pouzdani rezultati?

Točnost otkrivanja mutacija suvremenim genetskim istraživanjima je gotovo 95%.

Što može utjecati na točnost rezultata.?

Da bi analiza pokazala pouzdan rezultat, onkolog mora pravilno provesti biopsiju, promatrati tehniku ​​fiksacije tkiva (poseban tretman). Organizacija koja šalje materijal u laboratorij mora se pridržavati pravila prijevoza. U suprotnom, studija neće raditi..

Dešifriranje analize

Ako je analiza nasljednih mutacija pokazala negativan rezultat, to znači da osoba nema genetskih oštećenja koja povećavaju rizik od razvoja određenih malignih tumora. Ali to ne znači da nikada neće dobiti rak. Samo su njegovi rizici nešto niži. Slično tome, pozitivan rezultat ne znači da će pacijentu nužno biti dijagnosticiran rak. Povećao je rizike i možda će trebati neke preventivne mjere..

Ponekad je rezultat istraživanja nasljednih mutacija dvojben. U takvim slučajevima, mnogi onkolozi i klinički genetičari radije smatraju da je rizik od raka još uvijek povećan, i preporučuju neke preventivne mjere. U velikom broju slučajeva analize bliskih rođaka pomažu u rasvjetljavanju situacije..

Ponekad se otkriju nepoznate promjene u genima. Nije jasno je li to varijanta norme ili je neutralna mutacija ili povećava li rizik od raka.

Ako se analiza provede kod onkološkog pacijenta za odabir učinkovitog liječenja, laboratorija šalje izvještaj dežurnom liječniku u kojem navodi:

  • otkrivene mutacije;
  • popis znanstvenih publikacija u kojima se pojavljuju ove mutacije;
  • lijekovi odobreni za liječenje raka s takvim genetskim oštećenjima;
  • lijekovi koji trenutno nisu odobreni za liječenje ove vrste raka, ali se uspješno koriste u borbi protiv ostalih zloćudnih tumora sa sličnim mutacijama.

Na temelju tih podataka onkolog odlučuje o daljnjem liječenju..

Genetske studije raka na Europskoj klinici

Europska klinika ima sve kako bi, ako je potrebno, pacijentu oboljela od raka propisala personaliziranu terapiju, usporila napredovanje bolesti i produžila život. Koristimo sve lijekove najnovijih generacija registriranih u Rusiji i surađujemo s vodećim europskim i američkim laboratorijama koji provode genetska istraživanja u onkologiji.

Znamo kako pomoći, ako su u nekoj drugoj klinici rekli da se više ništa ne može učiniti ili je ranije propisano liječenje prestalo pomagati. Kontaktirajte nas.

Je li rak naslijeđen??

preporuke:

Vjerojatno ste više od jednom postavili ovo pitanje je li nekome od vaše rodbine dijagnosticiran rak. Mnogi su na gubitku - što učiniti ako su bake i prabake umrle u dobi od 30-40 godina, a nema podataka o njihovim bolestima? I ako su umrli u 60 "starosti", kao i svi drugi u to vrijeme, je li to bila onkologija? Može li mi se dogoditi??

Kad rođak dobije rak, plašimo se. Do neke mjere je zastrašujuće za vaše zdravlje - je li karcinom naslijeđen? Prije nego što donesemo ishitrene zaključke i paniku, pozabavimo se tim problemom..

Mi u Klinici Medicina 24/7 pokušavamo aktivno primijeniti dostignuća genetičara u svakodnevnoj praksi: pomoću genetskih studija utvrđujemo predispoziciju za razne vrste raka i prisutnost mutacija. Ako ste u rizičnoj skupini - o tome ćemo govoriti malo kasnije - trebali biste obratiti pozornost na ove studije. U međuvremenu - natrag na pitanje.

U svojoj srži, rak je genetska bolest koja se javlja kao posljedica raspada staničnog genoma. U stanici se iznova i iznova odvija uzastopno nakupljanje mutacija koje postupno stječe svojstva zloćudnih - zlostavlja.

U raspadu je uključeno nekoliko gena koji ne djeluju istovremeno..

  • Geni koji kodiraju sustave rasta i dijeljenja nazivaju se protokonegene. Kad se razgrade, stanica počinje dijeliti i beskonačno rasti.
  • Postoje geni za supresiju tumora koji su odgovorni za sustav percepcije signala iz drugih stanica i inhibiraju rast i diobu. Oni mogu inhibirati rast stanica, a kada se razbiju, ovaj se mehanizam isključuje.
  • I konačno, postoje geni za popravljanje DNA koji kodiraju proteine ​​koji popravljaju DNK. Njihov raspad doprinosi vrlo brzom nakupljanju mutacija u staničnom genomu.

Genetska predispozicija za onkologiju

Postoje dva scenarija za pojavu mutacija koje uzrokuju rak: ne-nasljedna i nasljedna. Ne-nasljedne mutacije pojavljuju se u početno zdravim stanicama. Nastaju pod utjecajem vanjskih kancerogenih čimbenika, na primjer, pušenja ili ultraljubičastog zračenja. Uglavnom se rak razvija kod ljudi u odrasloj dobi: proces pojave i akumulacije mutacija može potrajati više od desetak godina.

Međutim, u 5-10% slučajeva nasljednost igra presudnu ulogu. To se događa kada se u reproduktivnoj stanici pojavila jedna od onkogenih mutacija, koja je srećom postala osoba. Štoviše, svaka od otprilike 40 x 1012 stanica tijela ove osobe također će sadržavati početnu mutaciju. Zbog toga će svaka stanica morati akumulirati manje mutacija kako bi postala karcinom..

Povećani rizik od razvoja karcinoma prenosi se s generacije na generaciju i naziva se sindromom nasljednog tumora. Ovaj se sindrom pojavljuje prilično često - u oko 2-4% stanovništva.

Unatoč činjenici da je većina onkoloških bolesti uzrokovana slučajnim mutacijama, također se treba ozbiljno posvetiti nasljednom faktoru. Znajući za postojeće naslijeđene mutacije, možete spriječiti razvoj određene bolesti.

Predispozicija za rak nasljeđuje se kao Mendelevskyja dominantna osobina, drugim riječima, kao redoviti gen s različitom učestalošću pojavljivanja. Štoviše, vjerojatnost pojave u nasljednim oblicima u ranoj je dobi veća nego kod sporadičnih.

Uobičajena genetska istraživanja

Ukratko vam kažem o glavnim vrstama genetskih istraživanja koja su prikazana ljudima u riziku. Sva ova istraživanja mogu se provesti u našoj klinici..

Određivanje mutacija u BRCA genu

U 2013. godini, zahvaljujući Angelini Jolie, cijeli je svijet aktivno raspravljao o nasljednom karcinomu dojke i jajnika, čak i nespecijalci sada znaju za mutacije u genima BRCA1 i BRCA2. Uslijed mutacija gube se funkcije proteina kodiranih tim genima. Kao rezultat, krši se glavni mehanizam popravljanja (obnavljanja) dvolančanih lomova molekule DNA i nastaje stanje genomske nestabilnosti - velika učestalost mutacija u genomu stanične linije. Nestabilnost genoma središnji je faktor karcinogeneze.

Znanstvenici su opisali više od tisuću različitih mutacija u tim genima, od kojih su mnoge (ali ne sve) povezane s povećanim rizikom od raka.

U žena s abnormalnostima u BRCA1 / 2, rizik od razvoja karcinoma dojke je 45-87%, dok je prosječna vjerojatnost ove bolesti samo 5,6%. Vjerojatnost razvoja malignih tumora povećava se i u drugim organima: jajnicima (od 1 do 35%), gušterači, a kod muškaraca - u prostati.

Genetska predispozicija za nasljedni nepolitiposni kolorektalni karcinom (Lynch sindrom)

Kolorektalni karcinom jedna je od najčešćih onkoloških bolesti na svijetu. Oko 10% populacije ima genetsku predispoziciju za to.

Genetski test za Lynch sindrom, poznat i kao nasljedni nepolisisni kolorektalni karcinom (CDD), određuje bolest s točnošću od 97%. Lynch sindrom je nasljedna bolest, uslijed koje maligni tumor zahvaća zidove debelog crijeva. Procjenjuje se da je oko 5% svih kolorektalnih karcinoma povezano s ovim sindromom..

Određivanje mutacije u BRaf genu

U prisutnosti melanoma, tumora štitnjače ili prostate, tumora jajnika ili crijeva, preporučuje se (i u nekim slučajevima je potrebno) da se provede analiza mutacije BRaf. Ova će vam studija pomoći da odaberete pravu strategiju liječenja tumora..

BRAF je onkogen koji je odgovoran za kodiranje proteina smještenog u signalnom putu Ras-Raf-MEK-MARK. Taj put normalno regulira diobu stanica pod kontrolom faktora rasta i različitih hormona. Mutacija u onkogenu BRaf dovodi do pretjerane nekontrolirane proliferacije i otpornosti na apoptozu (programirana smrt). Rezultat je nekoliko puta ubrzani rast stanica i rast neoplazme. Prema svjedočenju ove studije, specijalist zaključuje da je moguće koristiti inhibitore BRaf, koji su pokazali značajnu prednost u usporedbi sa standardnom kemoterapijom.

Metodologija analize

Svaka genetska analiza složen je postupak u više koraka..
Genetski materijal za analizu se uzima iz stanica, obično iz krvnih stanica. No, u posljednje vrijeme laboratoriji prelaze na neinvazivne metode i ponekad izoliraju DNK iz sline. Odabrani materijal se podvrgava sekvenciranju - određivanju slijeda monomera pomoću kemijskih analizatora i reakcija. Taj niz je genetski kod. Rezultirajući kôd uspoređuje se s referentnim i određuje koja područja pripadaju određenim genima. Na temelju njihove prisutnosti, odsutnosti ili mutacije, donosi se zaključak o rezultatima ispitivanja..

Danas laboratoriji imaju mnogo metoda genetske analize, a svaka od njih je dobra u različitim situacijama:

  • FISH metoda (fluorescencija in situ hibridizacija). U biomaterijal koji se dobiva od pacijenta unosi se posebna boja - DNK uzorak s fluorescentnim naljepnicama koji može pokazati kromosomske aberacije (abnormalnosti) koje su značajne za utvrđivanje prisutnosti i prognoze razvoja nekih malignih procesa. Na primjer, metoda je korisna u određivanju kopija gena HER-2, važne značajke u liječenju raka dojke.
  • Metoda komparativne genomske hibridizacije (CGH). Metoda vam omogućuje usporedbu DNA zdravog tkiva pacijenta i tumorskog tkiva. Točna usporedba jasno pokazuje koji su dijelovi DNA oštećeni, a to pruža alate za odabir ciljanog liječenja..
  • Nova generacija sekvenciranja (NGS) - za razliku od ranijih metoda sekvenciranja, može čitati nekoliko odjeljaka genoma odjednom, pa usporava proces čitanja genoma. Koristi se za određivanje polimorfizama (zamjena nukleotida u DNK lancu) i mutacija povezanih s razvojem malignih tumora u određenim dijelovima genoma.

Zbog velikog broja kemijskih reagensa, postupci genetskog istraživanja prilično su financijski skupi.. Trudimo se uspostaviti optimalnu cijenu svih postupaka, pa cijena za takve studije kod nas kreće od 4 800 rubalja.

Grupe s rizikom

U rizik od nasljednog karcinoma padaju ljudi koji imaju barem jedan od sljedećih čimbenika:

  • Nekoliko slučajeva jedne vrste raka u obitelji
    (na primjer, rak želuca kod djeda, oca i sina);
  • Bolesti u ranoj dobi zbog određene indikacije
    (npr. kolorektalni karcinom kod pacijenta mlađeg od 50 godina);
  • Pojedini slučaj određene vrste raka
    (na primjer, rak jajnika ili trostruko negativni karcinom dojke);
  • Rak u svakom od uparenih organa
    (na primjer, rak lijevog i desnog bubrega);
  • Više od jedne vrste raka u rođaka
    (na primjer, kombinacija raka dojke i raka jajnika);
  • Rak koji nije karakterističan za pacijentov spol
    (npr. karcinom dojke kod muškarca).

Ako je barem jedan faktor s popisa karakterističan za osobu i njegovu obitelj, tada se posavjetujte s genetičarom. Utvrdit će postoji li zdravstveno stanje radi prolaska genetskog testa..

Da bi se otkrio rak u ranoj fazi, nositelji sindroma nasljednog tumora trebaju proći temeljit pregled na rak. U nekim se slučajevima rizik od raka može značajno smanjiti preventivnom operacijom i prevencijom lijekova..

Genetski "izgled" stanice raka u procesu razvoja se mijenja i gubi svoj izvorni izgled. Stoga, za korištenje molekularnih značajki raka za liječenje, nije dovoljno proučavati samo nasljedne mutacije. Da bi se utvrdile slabosti tumora, potrebno je provesti molekularno ispitivanje uzoraka dobivenih kao rezultat biopsije ili operacije.

Tijekom testa analizira se tumor, sastavlja se pojedinačna molekularna putovnica. U kombinaciji s krvnim testom, ovisno o potrebnom testu, provodi se kombinacija različitih ispitivanja genoma i proteina. Kao rezultat ovog testa, postaje moguće propisati ciljanu terapiju koja je učinkovita za svaki tip tumora koji je prisutan..

prevencija

Postoji mišljenje da za određivanje predispozicije za rak možete napraviti jednostavnu analizu na prisutnost tumorskih markera - specifičnih tvari koje mogu biti proizvodi tumora.

Povećanje stope može ovisiti o nekoliko razloga koji su potpuno nepovezani s karcinomom. Istodobno, postoje primjeri ljudi s onkološkim bolestima kod kojih su vrijednosti markerskih tumora ostale u granicama normale. Stručnjaci koriste tumorske markere kao metodu za praćenje napretka već otkrivene bolesti, čiji se rezultati moraju preispitati..

Da biste prepoznali vjerojatnost genetske nasljednosti na prvom mjestu, ako ste u riziku, morate potražiti savjet onkologa. Specijalist će na temelju vaše anamneze zaključiti da su određene studije potrebne.

Važno je razumjeti da odluku o provođenju testa mora donijeti liječnik. Samo-lijek u onkologiji je neprihvatljiv. Pogrešno interpretirani rezultati ne mogu samo uzrokovati preranu paniku - jednostavno možete propustiti onkološku bolest. Otkrivanje raka u ranoj fazi, ako se pravo liječenje pruži na vrijeme, daje šansu za oporavak.

Je li vrijedno panike?

Rak je neizbježni suputnik dugovječnog organizma: vjerojatnost da će somatska stanica akumulirati kritični broj mutacija izravno je proporcionalna njegovom vijeku trajanja. Činjenica da je rak genetska bolest ne znači da je nasljedna. Prenosi se u 2-4% slučajeva. Ako je vašem rođaku dijagnosticiran rak, nemojte paničariti, naštetit ćete sebi i njemu. Pogledajte onkologa. Prođite kroz istraživanje koje vam je dodijelio. Bolje je ako se radi o stručnjaku koji prati napredak u dijagnostici i liječenju karcinoma i svjestan je svega što ste sami naučili. Slijedite njegove preporuke i nemojte se razboljeti.

Analiza gena BRCA1 (gen raka karcinoma dojke)

Alternativna imena: gen za rak dojke, otkrivanje mutacije 5382insC.

Rak dojke je i dalje najčešći oblik zloćudnih novotvorina kod žena, učestalost pojave je 1 slučaj za svakih 9-13 žena u dobi od 13-90 godina. Treba biti svjestan da se karcinom dojke javlja i kod muškaraca - otprilike 1% svih pacijenata s ovom patologijom su muškarci.

Studija tumorskih markera, kao što su CA-15-3, CEA, HER2, CA27-29, omogućuje vam da identificirate bolest u ranoj fazi. Međutim, postoje istraživačke metode pomoću kojih možete odrediti vjerojatnost razvoja raka dojke kod određene osobe i njegove djece. Slična metoda je genetska studija gena raka dojke - BRCA1, tijekom koje se otkrivaju mutacije ovog gena.

Materijal za istraživanje: krv iz vene ili struganje bukalnog epitela (s unutarnje površine obraza).

Zašto vam je potrebna genetska studija o raku dojke

Zadaća genetskog istraživanja je identificirati ljude s visokim rizikom za razvoj genetski određenog (unaprijed određenog) karcinoma. To pruža priliku za ulaganje na smanjenju rizika. Normalni BRCA geni osiguravaju sintezu proteina odgovornih za zaštitu DNK od spontanih mutacija koje doprinose transformaciji stanica u kancerogene.

Bolesnike s defektnim BRCA genima treba zaštititi od izloženosti mutagenim čimbenicima - ionizirajućem zračenju, kemijskim agensima itd. To će značajno smanjiti rizik od bolesti.

Genetskim istraživanjem mogu se otkriti obiteljski slučajevi karcinoma. Oblici raka jajnika i mliječne žlijezde povezani s mutacijama BRCA gena vrlo su zloćudni - skloni brzom rastu i ranim metastazama.

Rezultati analize

Obično se pri ispitivanju gena BRCA1 provjerava na prisustvo 7 mutacija odjednom od kojih svaka ima svoje ime: 185delAG, 4153delA, 3819delGTAAA, 2080delA, 3875delGTCT, 5382insC. Nema temeljnih razlika u tim mutacijama - sve one dovode do poremećaja proteina kodiranog ovim genom, što dovodi do poremećaja njegova rada i povećanja vjerojatnosti maligne degeneracije stanica.

Rezultat analize dan je u obliku tablice u kojoj su navedene sve mogućnosti mutacije, a za svaku od njih je naznačeno slovo oznaka obrasca:

  • N / N - nema mutacija;
  • N / Del ili N / INS - heterozigotna mutacija;
  • Del / Del (Ins / Ins) - homozigotna mutacija.

Tumačenje rezultata

Prisutnost mutacije gena BRCA ukazuje na značajno povećanje rizika od razvoja karcinoma dojke kod ljudi, kao i nekih drugih vrsta karcinoma - raka jajnika, tumora mozga, malignih tumora prostate i gušterače.

Mutacija se javlja samo u 1% ljudi, ali njegova prisutnost povećava rizik od raka dojke - u prisutnosti homozigotne mutacije rizik od raka iznosi 80%, odnosno od 100 pacijenata s pozitivnim rezultatom 80 će razviti rak. Onkološki rizik raste s godinama.

Identifikacija mutiranih gena u roditelja ukazuje na mogući prijenos na potomstvo, stoga se djeci rođenoj roditeljima s pozitivnim rezultatima ispitivanja također preporučuje podvrgavanje genetskom ispitivanju..

dodatne informacije

Odsutnost mutacija u genu BRCA1 ne jamči da osoba nikada neće imati karcinom dojke ili jajnike, jer postoje i drugi razlozi za razvoj onkologije. Pored ove analize, preporučuje se ispitivanje stanja BRCA2 gena smještenom na potpuno drugom kromosomu..

Pozitivan rezultat mutacije, pak, ne ukazuje na 100% šansu za razvoj raka. Međutim, prisutnost mutacija trebala bi biti razlog povećane budnosti pacijenta - preporučuje se povećati učestalost preventivnih savjetovanja s liječnicima, pomnije nadzirati stanje mliječnih žlijezda i redoviti testovi na biokemijske markere karcinoma.

S najmalobrojnijim simptomima koji ukazuju na mogući razvoj karcinoma, pacijenti s identificiranim mutacijama gena BRCA1 hitno bi trebali podvrgnuti dubinskom pregledu za onkologiju, uključujući studiju biokemijskih markera tumora, mamografiju, ultrazvuk mliječnih žlijezda i zdjelični ultrazvuk, muškarce - ultrazvuk prostate.

Književnost:

  1. Litvinov S.S., Garkavtseva R.F., Amosenko F.A. i dr. Genetski markeri za procjenu rizika od raka dojke. // Sažeci XII ruskog Kongresa o raku. Moskva. 18. - 20. studenog 2008. godine P.159.
  2. J. Balmaña i sur., ESMO Kliničke smjernice za dijagnozu, liječenje i nadzor bolesnika s karcinomom dojke s mutacijom BRCA, 2010..

Nasljedni karcinom dojke

Ljudi moraju biti testirani na gen za rak dojke:

  • · Koji imaju obiteljsku povijest zloćudnih tumora,
  • S patologijama endokrinog sustava,
  • Konstantno uzimati hormone,
  • Dojke povrijeđene u prošlosti,
  • · Tko je dijagnosticiran onkologiju jajnika.

Svi ovi čimbenici povećavaju vjerojatnost razvoja raka dojke. Analiza genetske predispozicije pomoći će preciznijoj procjeni stupnja rizika. Prema rezultatima studije, liječnik će razviti individualni program prevencije za pacijenta.

Suprotno uvriježenom mišljenju, ne samo žene trebaju se testirati na gen za rak dojke. U muškaraca se ponekad dijagnosticira i zloćudni tumor dojke. Za njih je ova bolest mnogo opasnija, jer se često otkriva u kasnim fazama..

Stručnjaci savjetuju da one pacijentice kojima je već dijagnosticiran rak budu testirane na gen za rak dojke. Genski polimorfizam ukazivat će ne samo na predispoziciju za tumore dojke i jajnika, već i na odgovor tijela na liječenje. Liječniku je lakše odabrati dozu lijekova ako ima rezultate genetskih testova.

U našoj klinici možete se podvrgnuti složenom slijedu gena BRCA1, BRCA 2 odgovorni za karcinom dojke ili testirati na određene mutacije. Popis potrebnih testova reći će vam genetičar nakon sakupljanja anamneze i savjetovanja.

Da biste obavili testove na Lenjinskom prospektu u našem medicinskom centru, prvo morate zakazati sastanak. To možete učiniti na web stranici ili telefonom. Administrator će vam reći kako se pripremiti za testove i kada doći do rezultata..

Nova genetska analiza koja će pomoći u utvrđivanju rizika od raka dojke

Dijeljenje poruke u

Vanjske se veze otvaraju u zasebnom prozoru

Vanjske se veze otvaraju u zasebnom prozoru

Nova genetska analiza koja omogućava s velikom točnošću predvidjeti rizik od razvoja karcinoma dojke uskoro bi mogla biti dostupna ženama s visokim rizikom..

Prema istraživačima iz Manchestera, precizna procjena rizika pomoći će mnogim ženama da se odreknu preventivne mastektomije..

Test krvi i sline osmišljen je tako da identificira 18 genetskih varijacija koje utječu na vjerojatnost razvoja raka dojke..

Prema dobrotvornim organizacijama koje rade u sektoru zdravstva, test obećava da će biti pravi pomak u dijagnostici ove bolesti..

Test pojedinačnog nukleotidnog polimorfizma (SNP) počet će se nuditi ženama koje su testirale na mutaciju gena BRCA1 i BRCA2 u bolnicama St. Mary i Wiesenshaw u obitelji koje su imale karcinom dojke.

BRCA je čak nazvana "genomom Angelina Jolie" nakon što je glumica rekla da se odlučila za mastektomiju, saznavši da joj rizik od razvoja raka dojke iznosi 87%.

Zapravo se takav postotak rizika prijavljuje svim ženama sa mutacijom gena BRCA, ali u stvari, formula rizika je mnogo složenija i ovisi o individualnim karakteristikama osobe.

Profesor Gareth Evans, koji je vodio istraživanje na ovom testu na University of Manchester, tvrdi da rizik od razvoja karcinoma dojke kod žena s mutacijom gena BRCA varira od 30% do 90%.

Prema njegovim riječima, mogućnost izračuna individualnih rizika omogućit će ženama donošenje informiranije odluke o tome hoće li učiniti preventivnu operaciju..

Uspoređujući rezultate novog testa s podacima o gustoći dojke, kao i dobi u kojoj je žena rodila djecu ili dosegla pubertet, stručnjaci mogu predvidjeti postotak vjerojatnosti razvoja raka dojke u sljedećih 10 godina i do kraja života.

Prije 11 godina Becky Megers, koja je tada imala 24 godine, otkrila je da ima mutaciju gena BRCA1 i odlučila se na mastektomiju.

Nakon 4 mjeseca, ona će imati daljnju preventivnu operaciju za uklanjanje maternice i jajnika. Becky je bila vrlo oduševljena idejom nove analize.

"Saznavši da imaju mutirani gen BRCA1 ili 2, mnoge se žene boje da će trebati odmah poduzeti neke mjere," kaže Becky Mezhers. "A nova analiza će ženama pružiti više mogućnosti i pomoći u donošenju informiranije odluke.".

Točna procjena rizika

Profesor Evans želi da njegov test postane pristupačniji i da u konačnici sve žene imaju priliku sami odrediti rizik od nastanka raka dojke.

"Došlo je do dramatične promjene u borbi protiv raka dojke, jer imamo priliku provesti testove koji pružaju preciznu procjenu rizika za cjelokupnu populaciju - kako za osobe s obiteljskom poviješću ove bolesti, tako i za one koji imaju mutaciju gena BRCA", kaže profesor evans.

Profesor Evansov tim usko je surađivao sa znanstvenicima sa Sveučilišta u Cambridgeu, kao i sa istraživačima iz Sjedinjenih Država, Australije i Europe, koji su zajedno proučavali analize uzete od 60 tisuća žena.

U roku od dvije godine, znanstvenici se nadaju poboljšanju testa i osiguravaju da uključuje do 300 genetskih varijacija, za koje se zna da utječu na vjerojatnost razvoja raka dojke.

Više mogućnosti

Znanstvenici također otkrivaju mogu li se njihova istraživanja primijeniti kako se geni povećavaju ili, obrnuto, smanjuju rizik od razvoja raka prostate, maternice, jajnika i pluća, kao i kolorektalnog karcinoma. Ove informacije mogu posebno pomoći nositeljima mutiranog BRCA gena, koji su također pod povećanim rizikom za karcinom jajnika..

"Što više učimo o genetskim komponentama povećanog rizika od karcinoma dojke kod žena s obiteljskom poviješću bolesti, to je veći njihov izbor zdravstvenih proizvoda", rekla je dr. Justine Alford iz britanske dobrotvorne organizacije za kontrolu raka..

Zauzvrat, Lester Barr, predsjedavajući Manchester humanitarne organizacije za prevenciju karcinoma dojke (prevencija raka dojke), koja je djelomično subvencionirala ovu studiju, rekao je da bi sljedeći korak trebao biti pomoć ženama koje nemaju obiteljsku anamnezu raka dojke, ali koje imaju postoji genetski rizik od razvoja ove bolesti.

Stanje u Rusiji

Trenutno je u Rusiji na polju preventivne mastektomije stvari vrlo zbunjujuće. S jedne strane, operacija se može provesti u plaćenim klinikama..

Njezin trošak može doseći nekoliko desetaka tisuća rubalja, ovisno o klinici. Plaćeni genetski laboratoriji također pružaju mogućnost testiranja gena BRCA1 i BRCA2 i utvrditi njihovu vjerojatnost za razvoj raka dojke.

S druge strane, mnogi ruski liječnici i dalje su mišljenja da nije vrijedno gnjaviti zdrav organ čak i ako ste skloni razvijanju raka dojke.

Standardi za pružanje medicinske skrbi u Rusiji, propisani člankom 37. Zakona „O zaštiti zdravlja građana“, uključuju mastektomiju koja se pruža za različite stupnjeve raka. Odnosno, to ne uključuje situaciju kada se rak još nije razvio, a identificirana je samo genetska mutacija.

"To nije uneseno u standard [medicinske skrbi] za nas. Ako otkrijemo takvu mutaciju, promatrat ćemo dok se rak ne pojavi", primijetio je onkolog Moskovskog regionalnog kliničkog instituta za istraživanje u razgovoru s ruskom službom BBC-a 2013. godine ime po Vladimiru Valeryju Moskinu.

Godine 2014. Rusko udruženje onkologa izdalo je kliničke preporuke za dijagnozu i liječenje tumora, uključujući karcinom dojke. Prema njima, treba provesti profilaktičku mastektomiju ako pacijentica s rakom jedne dojke ima povećanu genetsku predispoziciju za razvoj karcinoma u drugoj dojci. Međutim, čak su i to samo preporuke koje nisu pravni dokument..

"Ponekad liječnik, ako razumije da su pacijentovi rizici ogromni, piše druge dokaze o amputaciji," naduvene ", na vlastiti rizik. Pacijenta dobiva na suglasnosti da je upozorena na posljedice. No, liječnik razumije da ako ako pacijent ode na sud, vjerojatno će dobiti tužbu ", rekao je Ilja Fomincev, onkolog, direktor Fondacije za prevenciju karcinoma" Živim uzalud "u intervjuu za Lenta.ru u ljeto 2016..

Istodobno, karcinom dojke zauzima prvo mjesto među svim onkološkim patologijama kod žena u Rusiji. Mamografija se preporučuje redovito izvoditi ženama nakon 40 godina. Ali samo trećina Rusa slijedi ovu preporuku.