Mutacije gena BRCA1 i BRCA2

Allele Centar za inovativnu biotehnologiju nudi svojim kupcima širok spektar genetskih istraživanja. Napravite analizu kako biste identificirali promjene u genu BRCA i saznali vaš status.

Rak dojke jedna je od najčešćih vrsta zloćudnih tumora u svijetu. Najčešći uzrok bolesti su promjene u nukleotidnoj sekvenci u genima BRCA1 i BRCA2, koje vjerovatnije dovode do raka dojke ili drugih bolesti - raka jajnika (OC) i raka prostate (PCa).

Vjerojatnost tumora dojke zbog genetskih mutacija kreće se od 40 do 87%, a raka jajnika od 24 do 55%.

Rana dijagnoza može smanjiti rizik od onkologije i poduzeti niz mjera za kontrolu ljudskog zdravlja.

Davanje krvi za BRCA 1 i 2 potrebno je za pacijente u obiteljskoj anamnezi kojih je barem jedna osoba imala gore navedene bolesti.

Što trebate znati o analizi mutacije gena BRCA1 ili BRCA2

Rezultat mutacijskog testa nije rečenica. Svaki pacijent koji je identificirao promjene u genu trebao bi znati da:

Genetske promjene prisutne su od rođenja, kako se prenose s generacije na generaciju.

Prisutnost mutacije povećava vjerojatnost bolesti, ali nije točna prognoza razvoja tumora..

Ako barem jedan roditelj ima mutaciju u genu, preporučuje se uzeti test krvi BRCA 1.2 i dijete, jer je vjerojatnost prijenosa neispravnog gena veća od 50%.

Studija se također preporučuje pacijentima s rakom jajnika, dojkom ili prostatom..

Analiza u laboratoriji Allele provodi se pirosekventnom metodom koja omogućava visoku točnost detekcije različitih vrsta mutacija (brisanja, zamjene i umetanja jednog ili više nukleotida).

Saznajte više o studiji pitajući stručnjaka pomoću kratkog obrasca na web stranici.

Kome je potreban BRCA test mutacije?

Obveznom istraživanju dodjeljuje se pacijentima u riziku nakon prikupljanja obiteljske anamneze određene osobe.

Čimbenici koji ukazuju na prediktivnu genetsku studiju:

prisutnost bilo kojeg oblika raka u obitelji;

rana pojava bolesti u bilo kojem članu obitelji;

prisutnost kod pacijenta dijagnosticiranih oblika tumorske bolesti.

Saznajte cijenu BRCA 1.2 krvne pretrage i dobijte odgovore na svoja pitanja slanjem e-pošte na adresu [email protected].

Mutacija gena BRCA

BRCA1 i BRCA2 geni su supresorski geni odgovorni za popravljanje razbijanja DNK i sprečavanje razvoja malignih tumora.

Promjene nukleotidne sekvence u genima BRCA1 i BRCA2 uzrokuju poremećaj u njihovom funkcioniranju, što može dovesti do maligne transformacije. Za pokretanje procesa stvaranja tumora dovoljno je da gen ima barem jednu mutaciju.

Analiza BRCA gena omogućava vam prepoznavanje najčešćih vrsta polimorfizama. Ovisno o odabranom istraživanju, popis analiziranih genetskih promjena može biti različit.

Prijavite se za konzultaciju s genetičarom na web mjestu tako da ispunite kratki obrazac.

Dešifriranje rezultata krvne pretrage BRCA 1.2

Ako se otkriju mutacije u genima BRCA1 i BRCA2, rizik od razvoja karcinoma dojke i / ili raka jajnika je otprilike 50-80%. Mutacija 5382insc u genu BRCA1 i mutacija 4153delA u genu BRCA1 najčešće su promjene u bolesnika s karcinomom jajnika. Prosječna dob očitovanja bolesti: 25-30 godina. S godinama se stopa incidencije naglo pogoršava..

Dijagnosticirani karcinom s mutacijom u genima BRCA, karakteriziran visokim stupnjem malignosti i velikom vjerojatnošću metastaza.

Potražite savjet od liječnika-genentika i prođite studiju u Allele Centru za inovativnu biotehnologiju kontaktirajući predstavnika laboratorija na: +7 (495) 780-92-96.

BRCA ANALIZA

GENETSKA ANALIZA KRVI BRCA 1 i 2

BRCA 1 i BRCA 2 su ljudski geni koji spadaju u skupinu gena poznatih kao supresori tumora. U normalnoj strukturi BRCA 1 i BRCA 2 osiguravaju stabilnost genetskog materijala (DNK) stanica i pomažu u sprečavanju njihovog nekontroliranog rasta. Mutacije ovih gena povezane su s rizikom razvoja naslijeđenih oblika raka jajnika i dojke.

Test raka dojke, gen BRCA 1, postao je poznat široj javnosti nedavnim akcijama i izjavama američke glumice Angeline Jolie - a definitivno će ga zvati i Angelina Jolie Voight gen - „Jolie Gene“. Zbog prisutnosti specifične mutacije gena BRCA1 otkrivene krvnim testom za BRCA 1/2, filmska zvijezda imala je 87% rizika da postane žrtva raka dojke i 50% raka jajnika. Kako ne bi trajno živjela pod Damoklovim mačem, Jolie je odlučila proći dvostruku mastektomiju (kirurški su joj uklonili obje dojke). Podsjetimo, majka Angelina Jolie Marcheline Bertrand umrla je od raka jajnika 2007., a nedavno je umrla od raka dojke i njezina tetka, sestra Marcheline. Situacija je, nesumnjivo, dvosmislena i nije do kraja shvaćena, ali je ipak stvoren presedan.

U ženskom životu rizik od razvoja karcinoma dojke i jajnika značajno se povećava ako nasljeđuje štetne mutacije u genima BRCA 1 ili BRCA 2. Takva žena ima povećan rizik od razvoja tih bolesti u ranoj dobi (prije menopauze) i često ima nekoliko bliskih rođaka postavljena je slična dijagnoza. Štetne mutacije u genu BRCA 1 također mogu povećati rizik od razvoja karcinoma grlića maternice, maternice, gušterače i debelog crijeva..

ZALIHA
od 20. marta 2017!

Popusti ako prođu analizu:
2 osobe - 15%
3 osobe - 20%
Od 4 osobe - 25%

Štetne mutacije u genu BRCA 2 mogu dodatno povećati rizik od raka gušterače, raka želuca, žučnog mjehura i žučnih kanala i kože. Muškarci s tim mutacijama također imaju povećan rizik od razvoja karcinoma dojke. Također, muškarci koji imaju štetne mutacije u genima BRCA 1 ili BRCA 2 mogu imati povećan rizik od razvoja drugih vrsta raka - gušterače, testisa, prostate.

„Nasljedni sindrom karcinoma jajnika i dojke“ je nasljedna bolest uzrokovana povećanim genetskim rizikom, najčešće prije navršenih 50 godina. Studije pokazuju da je oko 10% slučajeva raka dojke i jajnika u tim slučajevima posljedica promjena u bilo kojem od 2 gena - BRCA1 i BRCA2. Ti se geni mogu dobiti ili od oca ili od majke. BRCA ANALIZOM otkriva prisutnost mutacija u tim genima, tako da možete poduzeti mjere da smanjite vjerojatnost razvoja raka.

POZITIVNA ANALIZA BRCA

Pozitivna analiza BRCA obično ukazuje da je osoba naslijedila poznate štetne mutacije u genima BRCA1 ili BRCA2 i stoga ima povećan rizik od razvoja određenih vrsta karcinoma, kako je gore opisano. Međutim, pozitivan rezultat testa sadrži samo podatke o riziku od nastanka raka. Analiza BRCA ne može reći hoće li osoba zapravo razviti rak ili kada.

Vjerojatnost nastanka onkologije povezane sa štetnom mutacijom u genima BRCA1 ili BRCA2 najveća je u obiteljima s nekoliko slučajeva raka dojke, u oba slučaja raka jajnika i dojke, ako jedan ili više članova obitelji s dva žarišta primarnog karcinoma. Međutim, nema svaka žena u takvim obiteljima štetne mutacije u genima BRCA1 ili BRCA2, a nije svaki rak u takvim obiteljima povezan s mutacijama u tim genima. Pored toga, neće svaka žena koja ima mutaciju u genima BRCA 1 ili BRCA 2 razviti rak dojke i jajnika. Ako je test raka dojke uspješan, postoji nekoliko mogućnosti koje mogu pomoći osobi da upravlja ovim rizikom..

BRCA NEGATIVNA ANALIZA

Negativni rezultat testa ne znači da osoba neće razviti rak; to znači da je rizik jednak prosjeku općenito.

Prednosti genetskog testiranja su očite, neovisno o tome ima li BRCA 1/2 test pozitivan ili negativan rezultat. Prednosti negativnog rezultata su u tome što pruža osjećaj olakšanja i odbacuje potrebu za daljnjim dubinskim pregledom ili intervencijom. Pozitivan rezultat testa može ukloniti neizvjesnost i omogućiti vam donošenje informiranih odluka o vašoj budućnosti, uključujući poduzimanje preventivnih mjera za smanjenje rizika od raka.

GDJE NAJAM BRCA 1/2

Ako vas zanima darivanje krvi za BRCA 1/2, postoje problemi s mliječnom žlijezdom o kojima je potrebno razgovarati sa stručnjakom, dođite kod onkologa-mamologa našeg medicinskog centra na pregled. Na temelju pregleda, palpacije, ultrazvuka, histološkog, citološkog pregleda, anamneze, detaljnog izvještaja pacijenta o pritužbama i senzacijama, naš će specijalist dijagnosticirati i propisati režim liječenja.

Rezultat testa je spreman za 10 dana. Uzorkovanje krvi u našem medicinskom centru svaki dan, sedam dana u tjednu, od 10-00 sati. Ova studija daje se na prazan želudac ili nakon najmanje 6-8 sati nakon jela.

KLIKNITE NA SLIKU O NAMA I NAUČITE VIŠE O ISPITU MAMMOLOGA

Krvni test brca

Oko 5-10% svih slučajeva karcinoma dojke i raka jajnika su nasljedni, njihov razvoj može biti povezan s mutacijama u genima BRCA1 i BRCA2.

ŠTO JE TO ZA ŽENE?

BRCA1 i BRCA2 geni kodiraju proteine ​​koji pomažu u popravljanju oštećenja DNA i održavanju stabilnosti genoma. Mutacije ovih gena dovode do kromosomske nestabilnosti i maligne transformacije stanica dojke, jajnika i drugih organa. U žena s mutacijama germline jednog od alela BRCA1 / 2, rizik od razvoja karcinoma dojke tijekom života je 85% (taj rizik lagano varira ovisno o lokaciji i / ili vrsti mutacije). Za tumore jajnika taj je rizik - 50%. Nositelji kongenitalnih mutacija BRCA1 / 2 gena također imaju povećanu predispoziciju za razvoj tumora debelog crijeva i prostate.

Kome je prikazano davanje krvi za brca 1 i 2

Pacijenti s osobnom ili obiteljskom anamnezom trebaju genetsku studiju:

• Dijagnosticiran rak dojke mlađi od 50 godina;
• primarno više karcinoma dojke s multicentričnom lezijom;
• karcinom obje mliječne žlijezde (primarni sinhroni i metahroni karcinom, metastatska lezija kontralateralne dojke);
• kombinacija karcinoma dojke i jajnika;
• prisutnost identificiranih mutacija u genima BRCA u neposrednoj srodnici;
• karcinom dojke kod muškaraca;
• Dijagnosticiran tri puta negativan karcinom dojke;
• Etničko podrijetlo (Ashkenazi).

Što znači analiza mutacija krvi u genima BRCA1 i / ili BRCA2?.

• Subjekt ima povećan rizik od razvoja određenih vrsta raka. Pažnja! Prisutnost mutacije ne znači obavezni razvoj bolesti.
• Svako dijete subjekta ima 50% šanse da naslijedi mutaciju u genima BRCA1 ili BRCA2.
• Braća i sestre subjekta s velikim stupnjem vjerojatnosti mogu biti nositelji mutacija u genima BRCA1 ili BRCA2.
  

Što ako je analiza mutacije brca?

Opće preporuke za žene i muškarce prilikom otkrivanja mutacija u BRCA1 ili BRCA2 genima u testu:

1. uklanjanje drugih neovisnih čimbenika rizika (pušenje, ionizirajuće zračenje, kancerogeni).

2. Genetski skrining za polimorfizme u genima povezanim s ciklusom folata (genetske oštećenja enzima u folatnom ciklusu mogu dodatno povećati rizik od karcinogeneze.)

3. Ispitivanje odrasle djece i bliskih srodnika radi prijenosa mutacija ovih gena.

4. Konzultacija onkologa-mamologa i genetičara.

Za dobivanje detaljnijih informacija i pojedinačnih preporuka potrebno je dodatno naručiti uslugu „Zaključak genetičara“ usluzi „BRCA analiza“

Brca cijene

Priprema i dostupnost testa BRCA.
Posebna priprema za studiju nije potrebna. Prošla su najmanje 3 sata od posljednjeg obroka. Možete piti vodu bez plina bez ograničenja. Vrijeme izvođenja studije: 10-11 radnih dana.

Tumačenje rezultata ispitivanja

Rezultat studije o nasljednoj predispoziciji za karcinom dojke i jajnika može biti sljedeći: ako mutacija nije pronađena, u stupac "Rezultat" upišite "Nije otkriveno", ako je otkrivena mutacija brca, "Pronađeno". U stupcu "Referentne vrijednosti" (norma) nasuprot ovom parametru nalazi se vrijednost "Nije otkriveno".

Primjer zaključka ispitivanja za mutacije u brca genima 1,2

Prođite analizu BRCA u Moskvi

Liječnik je propisao da se podvrgne ovom pregledu ili želite sami izvršiti testiranje? Predlažemo korištenje usluga laboratorija našeg medicinskog centra na Kutuzovskom prospektu, unutar pješačke udaljenosti od istoimene stanice metroa i MCC-a. Pogledajte raspored i adresu.

• Klinika za liječenje otvorena je od 10-00 do 20-30 radnim danom, od 10-00 do 17-30 - vikendom (subota i nedjelja), kao i praznici; Krvni testovi za žene i muškarce.

Želite li na jeftin test krvi za BRCA 1 i 2? Iskoristite našu posebnu ponudu za grupe od 2 osobe i više.!

Popusti se ne primjenjuju na medicinske usluge za koje već postoje posebne ponude za cijenu, kao ni na krvni test.

Genetski rizik od razvoja karcinoma dojke i jajnika (BRCA1, BRCA2 - 8 pokazatelja)

Genetska predispozicija glavni je faktor rizika za razvoj malignih novotvorina. Prisutnost mutacija u genima BRCA1 / 2 čini do 50% nasljednih oblika karcinoma dojke (BC) i do 95% nasljednih oblika raka jajnika.

Muškarci su mutacije BRCA1 / 2 povezane s povećanim rizikom za razvoj malignih tumora dojke, želuca, debelog crijeva, gušterače i prostate, brojnih tumora glave i vrata, tumora bilijarnog trakta i pojave melanoma.

BRCA1 i BRCA2 geni obavljaju zaštitne funkcije u tijelu. Oni kodiraju sintezu proteina odgovornih za održavanje cjelovitosti genoma i popravljanje DNK. Mutacije u tim genima dovode do nakupljanja pogrešaka u DNA u staničnoj diobi, što, kada je izloženo nepovoljnim čimbenicima (okoliš, način života, prehrana, itd.) Može dovesti do pojave tumorskih stanica. Ove mutacije značajno povećavaju pojedinačni rizik od razvoja karcinoma dojke i raka jajnika. Imaju autosomno dominantan tip nasljeđivanja, što znači 50% šanse za prijenos mutiranog gena od roditelja - nositelja mutacije - bez obzira na spol. Zbog toga, u slučaju otkrivanja mutacija BRCA1 i BRCA2, također je potrebno provjeriti sljedeću rodbinu radi otkrivanja drugih mogućih nositelja ove mutacije i razviti pojedinačni program ispitivanja.

Oblici karcinoma dojke povezani s BRCA imaju niz značajki:

• pojava bolesti u mladoj dobi (40 godina i mlađi);
• povećani rizik od razvoja tumora tijekom trudnoće i dojenja;
• visok rizik od razvoja raka druge dojke (interval između primarnih i sekundarnih bolesti je u prosjeku 8 godina);
• pojava tumora u obje mliječne žlijezde.

Kada se obično propisuju geni BRCA1 / 2?

Analiza se prvenstveno preporučuje u sljedećim slučajevima:

• ako u obitelji postoje dva ili više rođaka s utvrđenom dijagnozom karcinoma dojke ili jajnika, kao i prostate, gušterače ili debelog crijeva;
• u ranoj (do 50. godini) starosti manifestacije bolesti kod pacijenta ili njegove rodbine;
• s primarnim višestrukim tumorima kod pacijenta ili njegove rodbine;
• u otkrivanju mutacija BRCA1 / 2 u bliskoj rodbini pacijenta.

Što se točno određuje u procesu analize

U ovom istraživanju polimorfizmi gena BRCA1 i BRCA2 otkriveni su u 8 točaka (BRCA1: 185 delAG; BRCA1: 3819 del GTAAA; BRCA1: 3875 del GTCT; BRCA 1: 4153 delA; BRCA 1: 5382 insC; BRCA 1: 300 T> G; BRCA 1: 2080 del A; BRCA 2: 6174 del T). U rijetkijim slučajevima nasljedni oblici tumora mogu biti povezani sa mutacijama u genima MLH1, MSH2, TP53, CHEK2, PALB2, PTEN, NBN, ATM, BRIP1, čiji prijenos nije utvrđen u ovom istraživanju.

Što znače rezultati ispitivanja?

Kao zaključak izdaje se genetska zdravstvena iskaznica. U njemu su prikazani rezultati analize dešifriranjem. Treba imati na umu da prisutnost ili odsutnost mutacija nije dijagnoza, niti se može isključiti.

Datumi ispitivanja

Rezultat genetske studije može se dobiti 8–9 dana nakon uzorkovanja krvi.

Priprema analize

Treba poštovati opća pravila za pripremu za uzimanje krvi iz vene. Krv se može darivati ​​najkasnije 3 sata nakon jela tijekom dana ili ujutro na prazan želudac. Čistu vodu možete piti kao i obično..

Što znače rezultati ispitivanja?

Kao zaključak izdaje se genetska zdravstvena iskaznica. U njemu su prikazani rezultati analize dešifriranjem. Treba imati na umu da prisutnost ili odsutnost mutacija nije dijagnoza, niti se može isključiti.

Datumi ispitivanja

Rezultat genetske studije može se dobiti 8–9 dana nakon uzorkovanja krvi.

Priprema analize

Treba poštovati opća pravila za pripremu za uzimanje krvi iz vene. Krv se može darivati ​​najkasnije 3 sata nakon jela tijekom dana ili ujutro na prazan želudac. Čistu vodu možete piti kao i obično..

Što je mutacija gena BRCA i zašto žene izvode preventivnu mastektomiju?

U ovom ću članku govoriti o BRCA genima, njihovim mutacijama i preventivnoj mastektomiji.

Što je BRCA-1 i BRCA-2

BRCA-1 i BRCA-2 - geni koji vrše strogu kontrolu nad rastom i dijeljenjem stanica, sprječavajući njihovu transformaciju i razvoj malignog procesa.

Ako se u genima BRCA dogodi mutacija, oni prestaju kvalitativno ispunjavati svoju funkciju. To dovodi do činjenice da se stanice počinju nekontrolirano dijeliti, što na kraju može dovesti do razvoja raka.

Mutacija gena BRCA nasljeđuje se od roditelja ili srodnika. Rizik da će dijete pri rođenju naslijediti nenormalne BRCA generacije je 50%.

Genetsku mutaciju mogu prenijeti cijele generacije, posebno duž ženske linije..

Analiza za otkrivanje mutacija BRCA-1 i BRCA-2

Da biste utvrdili da li ste nositelj mutiranih BRCA gena, morate proći DNK test - obično krvni test.

Prije testiranja na mutaciju gena BRCA, trebali biste biti spremni čuti pozitivan rezultat i donijeti odgovarajuću odluku..

Pozitivan rezultat ukazuje na to da je osoba naslijedila mutaciju u genima BRCA i povećava se rizik od razvoja karcinoma. Ali to ne znači apsolutni razvoj karcinoma. Mutacija gena BRCA - važan čimbenik u razvoju raka, ali ne i najvažniji.

Više o čimbenicima rizika za razvoj raka dojke pročitajte u članku..

Negativni rezultat - pokazuje da osoba ne nosi mutaciju BRCA gena i da nije predisponirana za nasljedni karcinom dojke.

Treba napomenuti da negativan rezultat nije jamstvo da se rak nikada neće razviti. Ovo je jednostavno potvrda da test osoba nije naslijedila mutaciju gena BRCA..

Što učiniti ako je test mutacije gena BRCA pozitivan?

Kao što smo gore raspravljali, pozitivan BRCA test mutacije ne znači stopostotni razvoj karcinoma dojke, ali rizici se značajno povećavaju..

Nakon potvrde mutacije BRCA, stalno biste trebali podvrgnuti sveobuhvatnom pregledu mliječnih žlijezda:

• Izvršite ultrazvuk - dva puta godišnje, bez obzira na dob;
• Izvršiti mamograf - jednom godišnje, počevši od 40 godina;
• Proći pregled kod mamologa - dva puta godišnje.

Redoviti pregledi neće vas zaštititi od razvoja karcinoma dojke, ali možete otkriti bolest u ranoj fazi kada je liječenje najučinkovitije..

Ako se želite što više zaštititi od razvoja karcinoma dojke, onkolozi preporučuju provođenje bilateralne preventivne mastektomije..

Bilateralna profilaktička mastektomija s istodobnom rekonstrukcijom

Kako bi spriječili rak dojke, onkolozi provode potkožnu mastektomiju - uklanjanje tkiva dojke, ali čuvajući kožu i areolarni kompleks bradavice.

Profilaktička mastektomija s istodobnom rekonstrukcijom izvodi se uz sudjelovanje onkologa-mamologa i plastično-rekonstruktivnog kirurga.

Mamolog onkolog uklanja tkivo dojke, a plastični rekonstruktivni kirurg vraća izgubljeni volumen dojke.

Postoje dva načina za obnavljanje volumena dojke:

• Ugradnjom implantata;
• Korištenje vlastitih krila: s leđa, trbuha ili stražnjice.

Pročitajte više o rekonstrukciji dojke pomoću implantata i vlastitih preklopa..

Analiza gena BRCA1 (gen raka karcinoma dojke)

Alternativna imena: gen za rak dojke, otkrivanje mutacije 5382insC.

Rak dojke je i dalje najčešći oblik zloćudnih novotvorina kod žena, učestalost pojave je 1 slučaj za svakih 9-13 žena u dobi od 13-90 godina. Treba biti svjestan da se karcinom dojke javlja i kod muškaraca - otprilike 1% svih pacijenata s ovom patologijom su muškarci.

Studija tumorskih markera, kao što su CA-15-3, CEA, HER2, CA27-29, omogućuje vam da identificirate bolest u ranoj fazi. Međutim, postoje istraživačke metode pomoću kojih možete odrediti vjerojatnost razvoja raka dojke kod određene osobe i njegove djece. Slična metoda je genetska studija gena raka dojke - BRCA1, tijekom koje se otkrivaju mutacije ovog gena.

Materijal za istraživanje: krv iz vene ili struganje bukalnog epitela (s unutarnje površine obraza).

Zašto vam je potrebna genetska studija o raku dojke

Zadaća genetskog istraživanja je identificirati ljude s visokim rizikom za razvoj genetski određenog (unaprijed određenog) karcinoma. To pruža priliku za ulaganje na smanjenju rizika. Normalni BRCA geni osiguravaju sintezu proteina odgovornih za zaštitu DNK od spontanih mutacija koje doprinose transformaciji stanica u kancerogene.

Bolesnike s defektnim BRCA genima treba zaštititi od izloženosti mutagenim čimbenicima - ionizirajućem zračenju, kemijskim agensima itd. To će značajno smanjiti rizik od bolesti.

Genetskim istraživanjem mogu se otkriti obiteljski slučajevi karcinoma. Oblici raka jajnika i mliječne žlijezde povezani s mutacijama BRCA gena vrlo su zloćudni - skloni brzom rastu i ranim metastazama.

Rezultati analize

Obično se pri ispitivanju gena BRCA1 provjerava na prisustvo 7 mutacija odjednom od kojih svaka ima svoje ime: 185delAG, 4153delA, 3819delGTAAA, 2080delA, 3875delGTCT, 5382insC. Nema temeljnih razlika u tim mutacijama - sve one dovode do poremećaja proteina kodiranog ovim genom, što dovodi do poremećaja njegova rada i povećanja vjerojatnosti maligne degeneracije stanica.

Rezultat analize dan je u obliku tablice u kojoj su navedene sve mogućnosti mutacije, a za svaku od njih je naznačeno slovo oznaka obrasca:

• N / N - nema mutacija;
• N / Del ili N / INS - heterozigotna mutacija;
• Del / Del (Ins / Ins) - homozigotna mutacija.

Tumačenje rezultata

Prisutnost mutacije gena BRCA ukazuje na značajno povećanje rizika od razvoja karcinoma dojke kod ljudi, kao i nekih drugih vrsta karcinoma - raka jajnika, tumora mozga, malignih tumora prostate i gušterače.

Mutacija se javlja samo u 1% ljudi, ali njegova prisutnost povećava rizik od raka dojke - u prisutnosti homozigotne mutacije rizik od raka iznosi 80%, odnosno od 100 pacijenata s pozitivnim rezultatom 80 će razviti rak. Onkološki rizik raste s godinama.

Identifikacija mutiranih gena u roditelja ukazuje na mogući prijenos na potomstvo, stoga se djeci rođenoj roditeljima s pozitivnim rezultatima ispitivanja također preporučuje podvrgavanje genetskom ispitivanju..

dodatne informacije

Odsutnost mutacija u genu BRCA1 ne jamči da osoba nikada neće imati karcinom dojke ili jajnike, jer postoje i drugi razlozi za razvoj onkologije. Pored ove analize, preporučuje se ispitivanje stanja BRCA2 gena smještenom na potpuno drugom kromosomu..

Pozitivan rezultat mutacije, pak, ne ukazuje na 100% šansu za razvoj raka. Međutim, prisutnost mutacija trebala bi biti razlog povećane budnosti pacijenta - preporučuje se povećati učestalost preventivnih savjetovanja s liječnicima, pomnije nadzirati stanje mliječnih žlijezda i redoviti testovi na biokemijske markere karcinoma.

S najmalobrojnijim simptomima koji ukazuju na mogući razvoj karcinoma, pacijenti s identificiranim mutacijama gena BRCA1 hitno bi trebali podvrgnuti dubinskom pregledu za onkologiju, uključujući studiju biokemijskih markera tumora, mamografiju, ultrazvuk mliječnih žlijezda i zdjelični ultrazvuk, muškarce - ultrazvuk prostate.

Književnost:

1. Litvinov S.S., Garkavtseva R.F., Amosenko F.A. i dr. Genetski markeri za procjenu rizika od raka dojke. // Sažeci XII ruskog Kongresa o raku. Moskva. 18. - 20. studenog 2008. godine P.159.
2. J. Balmaña i sur., ESMO Kliničke smjernice za dijagnozu, liječenje i nadzor bolesnika s karcinomom dojke s mutacijom BRCA, 2010..

Oncomarker BRCA1 i BRCA2 - detekcija genskih mutacija

Dijagnostički smjer

opće karakteristike

Onkološke bolesti su u većini slučajeva nasljedne i povezane s prijenosom mutacija u određenim genima dobivenim od jednog od roditelja. Genetičko testiranje omogućava vam da identificirate predispoziciju za nasljedne oblike raka i usmjerite napore prema prevenciji i ranoj dijagnozi raka. Poznato je da je 5-10% slučajeva raka dojke i 10-17% raka jajnika nasljedno i njihov razvoj može biti povezan s mutacijama u genima BRCA1 i BRCA2. Prema brojnim istraživanjima, oni čine 20-50% nasljednih oblika karcinoma dojke, 90-95% slučajeva nasljednog OC u žena, kao i do 40% slučajeva karcinoma dojke kod muškaraca. BRCA obiteljski geni (BReast CAncer) BRCA1 i BRCA2 su odvojeni geni koji se nalaze na dva različita kromosoma (17q21 odnosno 13q12.3 respektivno). Ti geni su geni za supresiju tumora, jer su odgovorni za održavanje genomske stabilnosti, reguliranje stanične proliferacije, inhibiraju nekontrolirani rast stanica, a imaju i važnu ulogu u procesima embrionalnog razvoja. Ukupna vjerojatnost nastanka raka dojke i jajnika povezanih s BRCA1 / 2 mlađa od 70 godina izračunata je: - u prisutnosti mutacije BRCA1 - od 50% do 80% za karcinom dojke i od 24% do 40% - za rak jajnika; - u prisutnosti mutacije BRCA2, od 40% do 70% za karcinom dojke i od 11% do 18% za karcinom jajnika, ali, osim prisutnosti specifične mutacije identificirane u obitelji, određena uloga igraju se dodatni faktori (na primjer, okoliš).

Indikacije za imenovanje

Grupe bolesnika kojima je pokazano genetsko istraživanje BRCA1 i BRCA2: I. Osobe s bliskim rođakom s poznatom patogenom varijantom u BRCA1 ili BRCA2 ili nekom drugom genu, što dovodi do visokog rizika od raka dojke i jajnika. Provodi se istraživanje radi utvrđivanja specifičnih mutacija (onih koje su pronađene u srodnika). Bliski srodnik definiran je kao relativni prvi ili drugi stupanj na istoj strani obitelji: - rodbina prvog stupnja: majka / otac, sestra / brat, kći / sin; - rodbina drugog stupnja: djedovi i bake, tetka / ujak, nećak / nećak, unuci. Žena s osobnom poviješću raka dojke i jednim od sljedećih čimbenika: 1. Dob u vrijeme dijagnoze karcinoma = 2 bliska srodnika s karcinomom dojke (posebno ako je> = 1 karcinom dojke dijagnosticiran u

Marker

Utvrditi obiteljsku anamnezu raka dojke i jajnika.

Genetski čimbenici rizika za rak dojke i jajnika (BRCA1, BRCA2) (s genetskom karticom)

Prihvaćanje biomaterijala za ovu studiju može se otkazati 2-3 dana prije službenih praznika, zbog tehnoloških karakteristika proizvodnje! Navedite podatke u kontakt centru.

Da bi se utvrdila nasljedna predispozicija za razvoj raka jajnika i dojke u tijelu, potrebno je proći sveobuhvatnu genetsku studiju. U radu s bolesnikovim uzorkom krvi analiziraju se najčešći genetski markeri raka. Oni su pokazatelji razvoja ovih vrsta raka.

Ako vam je propisan test osjetljivosti na karcinom dojke, ovo nije rečenica, ovo je jedan od najučinkovitijih načina rane dijagnoze ove bolesti. Što se brže nađe u tijelu, to će biti učinkovitiji postupak liječenja..

Indikacije za analizu na nasljedni karcinom dojke

Test krvi za mutaciju gena BRCA1 i BRCA2 potreban je za:

• prisutnost takvih vrsta raka u bliskoj rodbini kao rak prostate i karcinom dojke;
• više neoplazmi u tijelu;
• pojava tumora u ranoj dobi;
• pacijentica ima proliferativne bolesti dojke.

Za krvni test za BRCA1 i BRCA2, trošak u našem centru u potpunosti je u skladu s kvalitetom pruženih usluga. Jamčimo 100% točnost rezultata molekularno-genetskih istraživanja onkologije i njihovu brzu dostavu pacijentu. Saznajte koliko analiza vrijedi i kakva priprema treba biti za nju. Doznajte od zaposlenika našeg centra putem interneta ili na telefonski broj naveden na web mjestu.

OPĆA PRAVILA PRIPREME ZA ANALIZU KRVI

U većini studija preporučuje se darivanje krvi ujutro na prazan želudac, što je posebno važno ako se provodi dinamično praćenje određenog pokazatelja. Prehrana može izravno utjecati kako na koncentraciju ispitivanih parametara, tako i na fizička svojstva uzorka (povećana zamućenost - lipemija - nakon jela masnu hranu). Ako je potrebno, možete darivati ​​krv tijekom dana nakon 2-4 sata posta. Preporučuje se popiti 1-2 čaše mirne vode neposredno prije uzimanja krvi, to će pomoći prikupljanju količine krvi potrebne za ispitivanje, smanjenju viskoznosti krvi i smanjenju vjerojatnosti stvaranja ugruška u epruveti. Potrebno je isključiti fizičko i emocionalno naprezanje, pušenje 30 minuta prije studije. Krv za istraživanje uzima se iz vene.

Mutacije gena BRCA1 i BRCA2

Mutacije gena BRCA1 i BRCA2 u okviru programa "Poboljšanje molekularno-genetske dijagnoze u Ruskoj Federaciji" testiraju se na pacijentima s platinumom osjetljivim relapsom uznapredovalog karcinoma jajnika..

Epidemiologija mutacija u genima BRCA1 i BRCA2

Učestalost pojave mutacija BRCA u populaciji je 1: 800-1: 1000, a ovisi o zemljopisnom položaju i etničkoj skupini. Kod raka jajnika, mutacije gena BRCA 1/2 otkrivaju se u 10-15% slučajeva.

Uloga mutacija u genima BRCA1 i BRCA2

Geni BRCA1 / 2 pripadaju skupini supresornih gena koji su uključeni u proces homolognog popravljanja dvolančanih lomova DNK.

Prisutnost klinički značajnih mutacija u genima BRCA1 ili BRCA2 uzrokuje gubitak funkcije proteina kodiranih tim genima, uslijed čega je poremećen osnovni mehanizam popravljanja dvolančanih razbijanja DNA. Alternativni putevi popravljanja (BER, NHEJ) nisu u mogućnosti potpuno ukloniti nakupljanje velikog broja pogrešaka u primarnoj strukturi DNK (genomska nestabilnost), što dovodi do povećanog rizika od pojave određenih malignih neoplazmi (karcinom dojke, rak jajnika, rak prostate, karcinom gušterače) ( Sl. 1).

Određivanje mutacija u genima BRCA1 i BRCA2

* nije uključeno u Program

Sa mutacijom BRCA1 / 2, učinkovita strategija liječenja je uporaba PARP inhibitora olapariba. U slučajevima kada je PARP enzim blokiran, stanice ne mogu učinkovito popraviti jednolančane prekide. Tijekom replikacije DNK, ovi jednolančani prekidi postaju dvolančani. Akumulacija dvostrukih lomova kršeći njihov oporavak u slučaju mutacije BRCA1 / 2 dovodi do selektivne smrti tumorskih stanica.

Napredovanje karcinoma jajnika je postojanje bilo kojeg od sljedećih kriterija:

• Rast CA-125 potvrđen ponovljenom analizom s razmakom od najmanje 1 tjedna (relaps markera):
  • dva puta veća od gornje granice norme, ako je ranije bila u granicama normale;
  • dva puta veća od najniže vrijednosti zabilježene tijekom liječenja, ako se ne zabilježi normalizacija CA-125.
• Klinički ili radiološki potvrđeno napredovanje.
• Klinički ili radiološki potvrđen rast progresije.

Relaps se smatra osjetljivim na platinu s trajanjem slobodnog intervala (interval od zadnje primjene platinskog pripravka) više od 6 mjeseci.

1. Personalizirani pristup odabiru terapije, temeljen na rezultatima molekularno-genetskog ispitivanja, poboljšat će učinkovitost liječenja raka jajnika:
   • Prisutnost klinički značajnih mutacija BRCA1 / 2 omogućuje utvrđivanje pacijenata koji imaju najučinkovitiju terapiju sa PARP inhibitorima (olaparib);
   • Prisutnost mutacija BRCA1 / 2 omogućuje predviđanje učinkovitosti različitih režima kemoterapije.
2. Poznavanje statusa BRCA točnije će odrediti prognozu bolesti.
3. Identifikacija mutacije BRCA1 / 2 u bolesnika s karcinomom jajnika određuje potrebu pregleda rodbine kako bi se utvrdili zdravi nosioci mutacije BRCA1 / 2 i osigurala dijagnoza zloćudnih novotvorina u ranim fazama, kada je liječenje najučinkovitije.

S obzirom na učestalost pojave, pri odabiru panela mutacija za program "Poboljšanje molekularno-genetske dijagnoze u Ruskoj Federaciji" u ruskoj populaciji u bolesnika s karcinomom jajnika odabrane su najčešće mutacije (vidjeti tablicu 1).

Tablica 1. Najčešće mutacije u bolesnika s karcinomom jajnika..

Negativni rezultat ispitivanja za česte mutacije ne jamči odsutnost drugih mutacija u tim genima. Ako u anamnezi pacijenta postoji drugi zloćudni tumor (karcinom dojke itd.), Obiteljska anamneza (rak dojke / dojke, rak jajnika, rak prostate, rak gušterače itd. U neposrednoj obitelji), preporučuje se klinička konzultacija genetika.

Za kvalitetu skrbi za bolesnike s karcinomom jajnika važna je interakcija svih stručnjaka koji su uključeni u postupak odabira režima liječenja..

U interesu pacijenata, u okviru Programa može se poslati više vrsta biološkog materijala: tumorsko tkivo (histološki blok) i / ili zdravo tkivo (krv ili histološki blok). Međutim, samo kombinacija "tumor + zdravo tkivo" omogućava nam identificirati čitav spektar mutacija BRCA gena (kada su prikazani) i odrediti njihovu prirodu (nasljednu ili somatsku), što je od velike važnosti za medicinsko i genetsko savjetovanje pacijenata i njihove rodbine.

Podvrgavanjem samo zdravog tkiva (na primjer, krvi) na BRCA testiranje otkrivaju se samo mutacije germline; slanje tumora i zdravog tkiva otkriva i germinalne i somatske mutacije s definicijom njihove prirode. Somatske mutacije BRCA gena detektirane su u 6-8% slučajeva seroznog OC-a visokog stupnja i čine najmanje 20% slučajeva raka jajnika povezanih s BRCA. Somatske mutacije također određuju prirodu i taktiku liječenja..

Preporučuje se da se i tumorski materijal pacijenta, kao i zdravo tkivo (krv) istovremeno pošalju na BRCA testiranje. Ovaj pristup omogućava s maksimalnom osjetljivošću otkriti slučajeve raka jajnika povezanih s BRCA, kao i odrediti germinalnu ili somatsku prirodu mutacije, što može biti važno za daljnju dijagnozu rodbine pacijenata.

1. Balmana J, Diez O, Rubio IT, Cardoso F. Ann Oncol 2011; 22 (Suppl 6): vi31-vi34.
2. E.N. Imyanitov. Praktična onkologija. 2010; T.11, br.4: 258-266.
3. Lyubchenko L.N., Bateneva E.I., Abramov I.S., Emelyanova M.A., Budik Yu.A., Tyulyandina A.S., Krokhina O.V., Vorotnikov I.K., Sobolevsky V..A., Nasedkina T.V., krojač S.M. Nasljedni karcinom dojke i jajnika. Maligni tumori. 2013 (2): 53-61. DDOOII :: 1100.18027 / 2224-5057-2013-2-53-61.
4. Jackson SP. Svijet otkrivanja droga, 2003.; Pad: 41-45.
5. L. N. Lyubchenko, E.I. Bateneva. Genetsko savjetovanje i DNK dijagnostika za nasljednu predispoziciju za karcinom dojke i jajnika. Priručnik za liječnike. M.: IG RONTS, 2014.64 s.

Da biste mogli poslati materijal za dijagnozu, morate biti registrirani korisnik. Ako već imate korisničko ime i lozinku, ponovna registracija nije potrebna.

Ako ste novi korisnik, molimo prođite postupak registracije..